PNAS：同一个基因突变，却产生不同疾病！糖尿病or胰岛瘤？这是个问题！
2018年1月19日讯 /生物谷BIOON /——一项关于罕见血糖问题家族的研究发现一个对胰岛素（重要的糖尿病调节荷尔蒙）调节至关重要的基因。图片来源：CC0 Public Domain该研究由伦敦玛丽皇后学院、英国克塞特大学和范德比尔特大学一起完成，于最近发表在PNAS上，将为罕见和常见形式的糖尿病带来新的疗法。除了最常见的1/2型糖尿病之外，约1-2%的糖尿病是由于遗传紊乱。缺陷基因通常会影响
乳腺癌患者福音：新药奥拉帕尼获批上市，针对乳腺癌基因突变！
【FDA批准首个与乳腺癌基因相关的肿瘤药物】美国食品和药物管理局批准了乳腺癌新药，旨在治疗与BRCA基因突变有关的乳腺癌。这些突变基因，BRCA1和BRCA2，在2013年间首次崭露头角，当时女演员兼导演安吉莉娜·朱莉宣布她进行了预防性双乳房切除术。因为朱莉携带了BRCA1基因，这大大提高了女性患乳腺癌和卵巢癌的几率。现在，FDA正在扩大批准lynparza（奥拉帕尼），针对与BRCA相关的乳腺癌
单一基因突变或能明显影响人类的面部特征
2018年1月11日 讯 /生物谷BIOON/ --你是否拥有祖母般的眼睛？或者父亲一样的鼻子？近日来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现，单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响，这或许就能帮助科学家们理解人类的面部特征如何一代一代发生遗传的。图片来源：medicalxpress.com文章中，研究者指出，单一的基因突变或能明显影响个体的面部特征，而且研究者发现了三种具有类
肥胖与新发现的基因突变有关，无关乎你吃多少
研究人员发现了与肥胖有关的基因突变，为抗击全球流行病提供了新的治疗方法。研究肥胖的遗传原因，以及相关的条件，在寻找治疗方法上可能是非常有价值的。目前，有一些药物可用或正在测试，但知道哪些特定的突变导致肥胖，使科学家能够制造专门针对它们的药物。这项新的研究由伦敦帝国理工学院(Imperial College London)领导，并于今日发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)上。该研究
JCO：肿瘤抑制基因突变对于白血病患者而言或是“双重灾难”
2018年1月10日 讯 /生物谷BIOON/ --在关键肿瘤基因中所鉴别出的新型种系改变或许会促进儿童易患白血病，同时还会使其在后期有四分之一的概率患上第二种癌症，近日，来自圣犹大儿童医院的研究人员通过研究对3858名急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿进行TP53肿瘤抑制基因的测序，最终鉴别出了11中高风险的种系突变，这些改变和基因活性下降明显相关，而且相比非患病儿童而言，这些突变在ALL患儿中的
单一基因到底有多重要？不仅和糖尿病有关，突变体还会诱发癌症！
最近，来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现，单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响，近年来科学家们进行了大量研究都发现单一基因在人类多种疾病的发生上扮演着关键角色，本文中，小编对相关研究进行了整理，分享给大家！【1】Science：单一基因或可驱动前列腺分化doi：10.1126/science.aad9512最近，一项发表在国际杂志Science上的研究论文中，来自哥伦
可能是这个基因发生了突变！
2018年1月13日讯 /生物谷BIOON /——研究人员已经找到了一个和肥胖相关的基因发生的突变，为人类对抗这种全球流行的疾病提供了新的治疗方向。研究导致肥胖及相关疾病的遗传因素对于找到疾病的治疗方法至关重要。尽管目前已经有一些药物在进行试验，但是找到引起肥胖的特定基因突变将帮助科学家们找到可以特异性靶向这些基因的药物。这项新研究由帝国理工大学领导，并于近日发表在Nature Genetics上
美国首个针对体内基因突变的基因疗法获批
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗国际研讨会今日，业内传来一条重磅新闻——美国FDA宣布批准Spark Therapeutics的创新基因疗法Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）上市，治疗患有特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。Luxturna也是首款在美国获批、靶向特定基因突变的“直接给药型”基因疗法。“今日的批准标志着基因疗法领域的又一个‘第一
《自然-通讯》：研究人员鉴定出结肠癌中的基因突变网络
韩国高等科学技术学院（KAIST，Korea Advanced Institute of Science and Technology）的研究小组鉴定出结肠肿瘤发生的基因网络原则。这些原则未来将被用于寻找有效抗癌药物的分子靶点。而且，该研究因为使用了系统生物学的方法得到人们的关注，系统生物学恰恰是生物技术（BT）和信息技术（IT）的综合研究领域。KAIST生物和脑部工程系Kwang Hyun Ch
《科学》子刊报道抗衰老基因突变
“土地平旷，屋舍俨然，有良田美池桑竹之属……”五柳先生笔下安宁美好的世外桃源也曾让奇点糕心驰神往过。《桃花源记》只是文学创作的虚构，但美国的确有着一群过着隐居生活的人——阿米什人（Amish），他们住在乡间，恪守传统的宗教信条和简朴生活方式，至今仍然点油灯、坐马车，也堪称是现代版的桃花源中人了。阿米什人并不完全拒绝现代科技，更多是不希望沦为科技的奴隶阿米什人并不完全拒绝现代科技，更多是不希望沦为科