Nature：绝大多数与产前死亡相关的基因突变也会影响胎盘发育
2018年3月25日/生物谷BIOON/---根据一项新的研究，胎盘在胎儿健康发育中的作用受到严重低估。这项研究是英国惠康基金会资助的“破译发育障碍机制（Deciphering the Mechanisms of Developmental Disorders, DMDD）”项目的一部分。英国巴布拉汉研究所的Myriam Hemberger博士领导了这项研究。这项研究涉及小鼠中的103种导致胚胎在
PNAS：利用CRISPR/Cas9开发出一种精准的基因组突变预防系统
2018年4月3日/生物谷BIOON/---通用的DNA遗传编码中的单个碱基变化可导致或恶化许多危及生命的疾病。这种“点突变”能够将人体内的细胞转变为癌细胞，随后这种癌细胞继续生长而形成肿瘤，或者它们能够将将抗生素敏感性细菌转化为导致不可治愈的感染的抗生素耐药性细菌。在理想的世界中，临床医生应能够在携带着这样的有害点突变的细胞产生后立即将它们清除，从而更加有效地抵抗疾病。如今，在一项新的研究中，来
PNAS ：科学家揭示基因突变如何减少我们的睡眠！
2018年3月20日讯 /生物谷BIOON /——这或许是每个想要成功的人的梦想：有一个基因突变可以使他们只需要4或者6个小时的睡眠就足以正常工作，而不是休息8个小时。图片来源：University of California, San Francisco在2009年，加州大学旧金山分校（UCSF）的神经学家Ying-Hui Fu教授就发现了天生睡眠时间缩短的家族成员的基因DEC2中有一个突变，这
《Nature Methods》终于撤稿斯坦福大学基因编辑造成突变最具争议性文章！该领域的几十位顶尖学者纷纷出示证据回应！
基因编辑技术无疑是人类最了不起的发明之一，而基于CRISPR的第三代基因编辑技术更是可以称之为分子生物学上的耀眼明珠，其在生物医学领域的应用之广泛，少有其他的生物医学技术能够望其项背。正是因为其显示出的巨大应用的前景，因此，基因编辑技术的一举一动似乎都在人们的“众目睽睽之下”。人们对CRISPR基因编辑技术寄予厚望，希望能够借此攻克诸多疾病，目前也有一些临床实验正在进行。既
全基因组分析：儿童肿瘤突变基因全景建构
近年来，随着人类基因组图谱的绘制，以及新一代基因组测序技术的爆炸性发展，彻底改变了我们对于癌症的认识。这些进步为癌症的精准治疗奠定了基础。近日，《Nature》上发表了两篇论文，系首次刊发儿童癌症全基因组分析报告。在第一项研究中，Gr？bner等对涵盖24种癌症类型的961个癌症样本进行全外显子或全基因组测序分析，中枢神经系统肿瘤是此次分析的重点。在第二项研究中，Ma等用类似的方法分析了涵盖6种肿
防控出生缺陷，关怀生育健康 ——华大基因&协和医院启动中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目
中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目启动仪式揭幕2018年3月18日，在深圳华大基因股份有限公司主办的第十三届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG13·RH)上，深圳华大基因联合北京协和医院牵头发起了中国多中心孕期人群常见单基因携带者筛查项目。该项目拟通过对不低于4000例孕妇，及高风险孕妇的丈夫进行百种单基因隐性遗传病携带者筛查，得出中国孕期人群的携带情况数据；并通过产
没有基因突变，也可能遗传乳腺癌！
2018年3月5日讯 /生物谷BIOON /——接受家族遗传性乳腺癌基因测试的人中只有20%的人携带乳腺癌基因BRCA1和BRCA2的突变。图片来源：CC0 Public Domain来自墨尔本大学的研究人员在Melissa Southey教授的带领下研究了总计21种乳腺癌的210例病人。他们发现了24个此前未知的表观遗传学变化，这些变化会改变女性患乳腺癌的风险，并在不改变基因DNA序列的情况下遗
Nucleic Acids Research：研究发现线粒体基因突变与疾病之间的关系
2018年2月25日讯 /生物谷BIOON/——线粒体是一种具有自身独有DNA的细胞器，它们在能量供应中扮演的角色使得它们对氧化应激伤害很敏感，包括具有损伤DNA功能的加合物的形成。图片来源：Vincenzo Sorrentino, Mario Romani, Francesca Potenza/EPFL.其中一种叫做M1dG的加合物就是细胞DNA切除的加合物，但是线粒体却缺乏相应的修复机制。本月
Cell：DBR1基因突变导致一些人更容易遭受病毒性大脑感染
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗国际研讨会2018年2月27日/生物谷BIOON/---对于之前健康的儿童来说，脑部感染是罕见的。但每10000名接触过常见病毒（1型单纯疱疹病毒或流感病毒）的人中大约有1人会患上一种潜在致命性的疾病---脑炎。在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学等研究机构的Jean-Laurent Casanova及其同事们鉴定出就脑炎而言，单个基因发生的突变可能解释着
新研究发现五个与胰腺癌风险相关的新基因突变。
2018年2月22日讯 /生物谷BIOON /——在一项迄今为止最大的胰腺癌全基因组关联研究中，来自约翰·霍普金斯大学 Kimmel 癌症中心、国立癌症研究所及全世界其他80个研究所的研究人员一起发现了人类基因组中5个新区域的突变也许可能增加胰腺癌的风险。图片来源：Alison Klein这项新发现使人类朝着了解导致胰腺癌风险的全部基因突变迈出了一大步。这是很重要的，因为更深入地了解胰腺癌的发生过