Cell子刊：我国科学家成功利用碱基编辑修复人胚胎中的致病性基因突变
2018年8月30日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自中国广州医科大学附属第三医院、中科院生物化学与细胞生物学研究所和上海科技大学的研究人员利用一种改进形式的CRISPR基因编辑技术来修复活的人胚胎中的遗传缺陷。在近期发表Molecular Therapy期刊上的标题为“Correction of the Marfan Syndrome Pathogenic FBN1 Mutatio
Nature再次关注：CRISPR能否修复人类胚胎中的基因突变？
2017年，来自于俄勒冈健康与科学大学的Shoukhrat Mitalipov团队在《Nature》上发文，首次利用CRISPR-Cas9技术成功修复人类胚胎中的一种致病突变。这一由来自中国、美国、韩国的科学家们合力完成的研究有望证明人类能够安全、有效地纠正遗传性疾病的缺陷基因。虽然这些被修改过的胚胎并未被允许继续发育，更谈不上移植入母体子宫，但是这一研究依然是一个里程碑。
利用CRISPR/Cas9成功地修复人胚胎中的基因突变？多篇Nature论文针锋相对
2018年8月12日/生物谷BIOON/---去年，美国俄勒冈健康与科学大学的Shoukhrat Mitalipov及其团队在Nature期刊上发表一篇论文[1]，声称已通过基因手段对胚胎中的基因突变进行修复，如今在Nature期刊上又发表一篇论文[2]，为这种成功修复提供更多的证据。与此同时，另外两个研究团队在同一期刊上发表论文对这种新证据提出质疑。去年，Mitalipov团队在一篇论文[1]中
Cell Rep：研究揭示诱导多功能干细胞中的基因突变
2018年7月26日讯 /生物谷BIOON /——人诱导多功能干细胞（induced pluripotent stem cells，iPSCs）可以变成人体内任何类型的细胞，被认为具有无限的治疗潜能，但是它们的基因突变情况还没有被完全表征清楚。iPSCs从体细胞重编程获得，而体细胞可能会由于接触阳光照射和紫外辐射而产生许多基因突变。尽管全世界已经有超过1000种iPSCs，过去的研究也已经探索过i
基因突变，让树鼩也能吃辣
“辣”是一种痛觉而非味觉。迄今哺乳动物中只有人类可通过后天训练适应“辣”这种痛觉，甚至获得愉悦，其他动物都难以忍受。然而，中国科研人员最新发现，东南亚的一种小动物树鼩也能吃辣。植物产生“辣”的物质是自我保护机制，使动物受痛觉刺激而不再啃食。近期在线发表于美国《科学公共图书馆·生物学》杂志上的研究显示，主要分布在东南亚地区的树鼩对含辣椒素的食物不敏感，可以直接进食富含辣椒素的红辣椒，原因
中国科学家培育出单碱基突变遗传性疾病动物模型
记者从吉林大学了解到，近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。团队成员、吉林大学动物医学学院博士李占军介绍，白化病、早衰症等遗传性疾病都是由于基因组发生单碱基突变所致。由于遗传性疾病产生的原因是先天性基因组缺陷，传统药物对其治疗无效。采取基因治疗方法，即直接修复基因组上的单
JAMA：科学家发现6个与胰腺癌风险增加相关的基因突变
2018年6月24日讯 /生物谷BIOON /——根据梅奥诊所一项最新发表在《JAMA》上的新研究，6个携带突变、可能被遗传的基因会持续增加一个人患胰腺癌的风险。但是由于研究人员是在没有胰腺癌家族史的人身上发现的这些基因突变，因此他们推荐所有胰腺癌病人将基因测试作为新的标准护理。图片来源：Mayo Clinic目前，医院仅仅给有胰腺癌家族史的病人提供基因测试，但是这仅仅占胰腺癌病人的1/10。研究
Cell Reports：基因突变和修复的完美平衡可以帮助我们对抗癌症
2018年6月14日讯 /生物谷BIOON /——谢菲尔德大学的研究人员已经发现了保持我们DNA损伤和修复的完美平衡的机制，这将有助于提高肿瘤化疗的成功率并对抗衰老相关的神经衰退。图片来源：CC0 Public Domain我们的基因组每天面临着数千次破坏的风险。但是细胞会产生一组蛋白质负责寻找、检测并修复这些损伤，以维持基因组完整性，但是研究人员对细胞如何精准控制这个修复机制的响应水平以应对每个
Science：我国科学家鉴定出有助调节血液胆固醇水平的LIMA1基因突变
2018年6月10日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自中国科学院大学、武汉大学、新疆医科大学附属第一医院、上海科技大学和中科院上海生命科学研究院的研究人员鉴定出一种至少部分地负责调节血液中的胆固醇水平的基因突变。相关研究结果发表在2018年6月8日的Science期刊上，论文标题为“A LIMA1 variant promotes low plasma LDL cholesterol
基因突变在出生前就能得到治疗
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗国际研讨会看到孩子的第一眼，Sarah Yaroch女士就觉得不妙。她的父亲和侄子都患有某种疾病，现在她在自己刚出生的儿子Andrew身上也看到了蛛丝马迹：Andrew没有眉毛，没有头发，皮肤看起来苍白。基因突变使他在子宫里发育时缺少特定的蛋白质，导致身体不能发育出正常的汗腺、牙齿和其他器官。两周后，医生们将一种实验性的蛋白质注入Andrew细小的静脉里。希