Acta Neuropathol：科学家们发现5个与肌肉萎缩（ALS）相关的基因突变
2017年12月4日/生物谷BIOON/---最近，来自BNI的研究者们发现了五个与肌肉萎缩（Amyotrophic Lateral Sclerosis ，ALS）相关的基因突变，这项新的研究成果对以往的研究进行了验证，相关结果发表在最近一期的《Acta Neuropathologica》杂志上。ALS是一类致命性的神经紊乱疾病，影响着全球范围内220000名患者，而到目前为止仍没有有效的治疗措施
科学家成功利用基因组的社交网络寻找驱动癌症发生的基因突变
2017年12月6日 讯 /生物谷BIOON/ --任何一个肿瘤都可能有成千上万个不同的基因突变，但对研究者而言，最大的挑战就是如何寻找到驱动突变，这些突变通常能够促进癌变效应，有望成为潜在疗法的新型靶点。图片摘自：Lauren Solomon, Broad Communications 近日，刊登在国际杂志Nature Methods上的研究报告中，来自麻省总医院等机构的研究人员成功利用一种开源
研究揭示植物中存在着广泛的单等位基因表达
单等位基因表达（monoallelic gene expression）是指在二倍体生物的细胞中一个基因的全部转录本均来自一个等位基因的现象。群体水平的细胞表达谱分析（bulk analysis）表明，印记效应与等位基因间的相互抑制作用是产生单等位基因表达的两种可能的机制。由于群体水平的分析可能低估了单细胞内单等位基因表达的普遍程度，单细胞水平的研究可以更加全面地揭示细胞内的单等位基因
Oncotarget：科学家发现吸烟可引起癌旁正常肺组织基因组突变
吸烟及空气污染是目前全球面临的两个主要公共健康问题，均可引起人体基因组突变而导致疾病发生。全球每年有182万新发肺癌病例，死于肺癌者达159万人。85%的肺癌是由吸烟所引起，空气污染则每年引起22万新发肺癌病例。为揭示肺癌发生的机理，研究人员往往利用癌旁正常肺组织作为对照，剖析肺癌基因组发生的异常。但是，癌旁正常肺组织同样暴露于吸烟及空气污染之下，是否也发生基因组突变，迄今未被关注。中
Cell Rep：果蝇模型揭示“肥大心肌症”关键基因突变导致心脏功能障碍的机制
2017年10月11日讯 /生物谷BIOON/ --以果蝇为研究对象，来自约翰霍普金斯大学的研究者们发现了一种人类心脏疾病遗传性突变导致心脏增大变厚以及功能衰竭的分子机制。作者们发现这种突变会影响心肌收缩后的放松能力，并且阻止心脏再次充血以及泵血。特别地，研究者们认为这种突变会导致负责心脏肌肉收缩的分子机器僵化，肌肉不再能够完全地收缩与舒张。由于该蛋白在进化历史中十分保守，因此这一发现能够帮助许多
可能仅是基因突变患者
北京时间9月26日消息，据国外媒体报道，关于吸血鬼的恐怖故事已流传数百年，目前，科学家最新一项研究显示，吸血的人并非我们所想的那样“超凡脱俗”，很可能与一种基因突变密切相关。美国波士顿儿童医院最新研究提出确凿证据表明，人们所观察到的人类吸血现象源自一种血液紊乱。现今红细胞天生性原卟啉病（EPP）非常罕见，但该病症很容易被理解为一种基因突变，它会影响血液中的氧气，使患者对阳光照射产生光敏，就像传说故
Science Bulletin：揭示植物中存在单等位基因表达
单等位基因表达（monoallelic gene expression）是指在二倍体生物的细胞中一个基因的全部转录本均来自一个等位基因的现象。群体水平的细胞表达谱分析（bulk analysis）表明，印记效应与等位基因间的相互抑制作用是产生单等位基因表达的两种可能的机制。由于群体水平的分析可能低估了单细胞内单等位基因表达的普遍程度，单细胞水平的研究可以更全面地揭示细胞内的单等位基因表达现象。中国
Cell Systems：大型基因组数据库分析或能帮助寻找和未来疾病发病风险相关的遗传突变
2017年9月14日 讯 /生物谷BIOON/ --如今，临床医生们会越来越多地使用遗传测试技术来寻找罕见疾病患者的发病原因，但寻找到病因仅仅是我们对抗疾病战斗的一部分，基因组分析的下一个前沿领域就是预测遗传突变是否是引发疾病的先兆。近日，一项刊登在国际杂志Cell Systems上的研究报告中，来自哈佛医学院的研究人员通过研究开发出了一种新方法，这种方法能够增加研究人员预测遗传突变作为疾病病因的
深圳先进院遗传性结直肠癌基因突变研究获突破
息肉结肠镜检查及其细胞组织与 APC 基因外显子近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心（以下简称“微创中心”）赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。相关工作“中国系家族性腺瘤性息肉病 APC 基因 14 号内含子剪接位点突变的新发现”与“中国系四代家族性腺瘤性息肉病 APC 基因单个核苷酸胚系缺失突变的新发现
Nat Commun：新研究发现基因突变时机影响罕见肿瘤形成
2017年8月23日讯 /生物谷BIOON/ --来自美国UCLA的研究人员发现想要阻止携带某个特定突变的小鼠出现一种罕见且快速生长的恶性肿瘤，时机是关键。这种突变不仅能够影响儿童还会导致成年人体内出现一种良性肿瘤。科学家们发现在小鼠胚胎早期阶段，一个肿瘤抑制基因被关闭或失活会诱导一种恶性肿瘤的形成。研究表明如果该基因在神经发育的相对较晚阶段被关闭则不会形成这种恶性肿瘤。但是如果另外一个肿瘤抑制基