单一基因到底有多重要？不仅和糖尿病有关，突变体还会诱发癌症！
最近，来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现，单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响，近年来科学家们进行了大量研究都发现单一基因在人类多种疾病的发生上扮演着关键角色，本文中，小编对相关研究进行了整理，分享给大家！【1】Science：单一基因或可驱动前列腺分化doi：10.1126/science.aad9512最近，一项发表在国际杂志Science上的研究论文中，来自哥伦
可能是这个基因发生了突变！
2018年1月13日讯 /生物谷BIOON /——研究人员已经找到了一个和肥胖相关的基因发生的突变，为人类对抗这种全球流行的疾病提供了新的治疗方向。研究导致肥胖及相关疾病的遗传因素对于找到疾病的治疗方法至关重要。尽管目前已经有一些药物在进行试验，但是找到引起肥胖的特定基因突变将帮助科学家们找到可以特异性靶向这些基因的药物。这项新研究由帝国理工大学领导，并于近日发表在Nature Genetics上
美国首个针对体内基因突变的基因疗法获批
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗国际研讨会今日，业内传来一条重磅新闻——美国FDA宣布批准Spark Therapeutics的创新基因疗法Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）上市，治疗患有特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。Luxturna也是首款在美国获批、靶向特定基因突变的“直接给药型”基因疗法。“今日的批准标志着基因疗法领域的又一个‘第一
《自然-通讯》：研究人员鉴定出结肠癌中的基因突变网络
韩国高等科学技术学院（KAIST，Korea Advanced Institute of Science and Technology）的研究小组鉴定出结肠肿瘤发生的基因网络原则。这些原则未来将被用于寻找有效抗癌药物的分子靶点。而且，该研究因为使用了系统生物学的方法得到人们的关注，系统生物学恰恰是生物技术（BT）和信息技术（IT）的综合研究领域。KAIST生物和脑部工程系Kwang Hyun Ch
《科学》子刊报道抗衰老基因突变
“土地平旷，屋舍俨然，有良田美池桑竹之属……”五柳先生笔下安宁美好的世外桃源也曾让奇点糕心驰神往过。《桃花源记》只是文学创作的虚构，但美国的确有着一群过着隐居生活的人——阿米什人（Amish），他们住在乡间，恪守传统的宗教信条和简朴生活方式，至今仍然点油灯、坐马车，也堪称是现代版的桃花源中人了。阿米什人并不完全拒绝现代科技，更多是不希望沦为科技的奴隶阿米什人并不完全拒绝现代科技，更多是不希望沦为科
Acta Neuropathol：科学家们发现5个与肌肉萎缩（ALS）相关的基因突变
2017年12月4日/生物谷BIOON/---最近，来自BNI的研究者们发现了五个与肌肉萎缩（Amyotrophic Lateral Sclerosis ，ALS）相关的基因突变，这项新的研究成果对以往的研究进行了验证，相关结果发表在最近一期的《Acta Neuropathologica》杂志上。ALS是一类致命性的神经紊乱疾病，影响着全球范围内220000名患者，而到目前为止仍没有有效的治疗措施
科学家成功利用基因组的社交网络寻找驱动癌症发生的基因突变
2017年12月6日 讯 /生物谷BIOON/ --任何一个肿瘤都可能有成千上万个不同的基因突变，但对研究者而言，最大的挑战就是如何寻找到驱动突变，这些突变通常能够促进癌变效应，有望成为潜在疗法的新型靶点。图片摘自：Lauren Solomon, Broad Communications 近日，刊登在国际杂志Nature Methods上的研究报告中，来自麻省总医院等机构的研究人员成功利用一种开源
研究揭示植物中存在着广泛的单等位基因表达
单等位基因表达（monoallelic gene expression）是指在二倍体生物的细胞中一个基因的全部转录本均来自一个等位基因的现象。群体水平的细胞表达谱分析（bulk analysis）表明，印记效应与等位基因间的相互抑制作用是产生单等位基因表达的两种可能的机制。由于群体水平的分析可能低估了单细胞内单等位基因表达的普遍程度，单细胞水平的研究可以更加全面地揭示细胞内的单等位基因
Oncotarget：科学家发现吸烟可引起癌旁正常肺组织基因组突变
吸烟及空气污染是目前全球面临的两个主要公共健康问题，均可引起人体基因组突变而导致疾病发生。全球每年有182万新发肺癌病例，死于肺癌者达159万人。85%的肺癌是由吸烟所引起，空气污染则每年引起22万新发肺癌病例。为揭示肺癌发生的机理，研究人员往往利用癌旁正常肺组织作为对照，剖析肺癌基因组发生的异常。但是，癌旁正常肺组织同样暴露于吸烟及空气污染之下，是否也发生基因组突变，迄今未被关注。中
Cell Rep：果蝇模型揭示“肥大心肌症”关键基因突变导致心脏功能障碍的机制
2017年10月11日讯 /生物谷BIOON/ --以果蝇为研究对象，来自约翰霍普金斯大学的研究者们发现了一种人类心脏疾病遗传性突变导致心脏增大变厚以及功能衰竭的分子机制。作者们发现这种突变会影响心肌收缩后的放松能力，并且阻止心脏再次充血以及泵血。特别地，研究者们认为这种突变会导致负责心脏肌肉收缩的分子机器僵化，肌肉不再能够完全地收缩与舒张。由于该蛋白在进化历史中十分保守，因此这一发现能够帮助许多