Science：不必基因编辑，也无需天价，诺华开发分子胶降解剂，治疗镰状细胞病
本研究开发了两种小分子药物——dWIZ1和dWIZ2，可以将转录因子WIZ招募到CRBN形成三元复合物，促进WIZ的降解，进而上调胎儿血红蛋白（HbF）的表达水平，用于治疗镰状细胞病（SCD）。
2024-07-16
Nature：科学家发现一种能调节机体脊髓损伤后疤痕形成的特殊通路
本文研究中，研究人员提出了一种旁分泌信号通路，其中能表达同源配体前啡肽的邻近细胞群或能通过释放κ-阿片样物质来刺激脑脊液接触神经元并抑制室管膜的增殖。
2024-10-02
Clin Mol Hepatol：DNA甲基组分析揭示了晚期代谢功能障碍相关脂肪变性肝病补体基因的表观遗传改变
本研究首次揭示了在代谢功能障碍相关脂肪性肝病进展过程中肝脏补体基因的表观遗传和转录变化，这些发现对于理解MASLD进展的核心机制和开发靶向治疗方法具有潜在的意义。
2024-08-31
AAV基因疗法，成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展
在这项仅有1名患者参与的临床试验中，Jim Dowling 医生领导的研究团队使用了基于腺相关病毒9型（AAV9）的基因疗法，通过脊髓注射，将正确的AP4M1基因转入体内并进入神经细胞中。
2024-07-09
半年一针，99.9%有效！吉利德HIV预防疗法第2项III期研究成功
这是lenacapavir告捷的第2项关键性III期试验，证明了该药物作为PrEP用于研究性预防艾滋病的卓越疗效。2024年6月，PURPOSE 1试验也因达到关键疗效终点而提前取消盲法。
2024-09-18
Nature：中外科学家联手揭示结直肠癌的预后基因组和转录组特征
在这篇首次发表的研究论文中，研究者发现了将近100个发生突变的癌症驱动基因。其中，9 个是结直肠癌中的新型基因，24 个是任何癌症的新型基因。
2024-08-15
Cell Host Microbe揭秘母乳微生物群与儿童哮喘、过敏及母体基因组之间的紧密关联
本研究发现，母乳微生物群（HMM）与儿童哮喘及过敏致敏紧密相关，如特定微生物和代谢途径可影响疾病风险。同时，母体基因组与HMM存在关联并影响其组成，这为理解母乳喂养对儿童健康的影响机制提供了重要依据。
2024-11-26
研究发现，咖啡或增加肺癌风险，每天多喝一杯，肺癌风险或增加6%
这项荟萃分析表明，咖啡消费与肺癌风险之间存在显著的正相关关系，每天增加一杯咖啡的摄入量与肺癌风险增加6%相关。还需要更多的研究来确认咖啡消费与肺癌风险之间的生物学机制。
2024-09-16