首批讲者公布 | 18个国家和地区、100多名顶尖学者将齐聚上海·2024全球罕见病科研论坛
2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会将于2024年5月23-25日在中国上海举行。
2024-03-19
全球首个：辉大基因治疗先天性耳聋的RNA碱基编辑疗法，获美国FDA孤儿药及儿科罕见病药物双认证
该研究支持辉大的迷你型dCas13X-RNA碱基编辑器疗法有潜力为因OTOF基因中Q829X突变而患有严重听力损失的儿童恢复听力。
2024-04-18
NEJM：病例研究揭示了与CAR-T细胞治疗相关的罕见继发性癌症的重要新细节
这项病例研究表明，使用CAR-T细胞治疗患者的医生应始终将CAR-T细胞视为新癌症和自身免疫问题的潜在来源。
2024-07-02
Blood：新研究发现CAR-T细胞治疗可能会导致年轻患者出现罕见的神经系统问题
在这项研究中，Diorio和她的团队分析了两名儿童、两名青少年和一名年轻成人，这些患者在接受靶向CD19或CD22的CAR-T细胞输注治疗B-ALL后，出现了严重的肌无力。
2024-10-31
《神经病理学报》：迄今同类最大规模研究发现能逆转APOE4毒性的罕见基因变异！阿尔茨海默病的治疗有望诞生新靶点
研究者对筛选出的保护性基因进行基因本体论分析，发现有关细胞外基质（ECM）的各种生物过程富集，例如细胞粘附、整合素结合、ECM结构成分等。
2024-05-06
Nat Commun：特殊的DNA标志物或能揭示罕见的人类致死性自身免疫性疾病的发病机制
这项研究中，研究人员分析了大约1400名系统性硬化症日本个体的遗传数据，以及超过11.2万名未患这种疾病的日本个体的数据。
2024-06-23
Cell Rep Med：免疫靶向作用癌症融合蛋白或有望治疗罕见的人类肝癌
本文研究结果为揭示人类新抗原特异性谱的片段特性提供了新的见解，并为在临床上开发针对人类FLC的成功免疫疗法证明了方向。
2024-04-02
Sci Adv：科学家在分子水平上揭示了人类罕见白血病类型的疾病特征
研究表明，骨髓/自然杀伤性（NK）细胞前体急性白血病（MNKPL）对于名为L-天冬酰胺酶（L-asparaginase）的药物高度敏感，这种药物已经显示出了对这种疾病的临床疗效。
2024-01-22