Blood：新研究发现CAR-T细胞治疗可能会导致年轻患者出现罕见的神经系统问题
在这项研究中，Diorio和她的团队分析了两名儿童、两名青少年和一名年轻成人，这些患者在接受靶向CD19或CD22的CAR-T细胞输注治疗B-ALL后，出现了严重的肌无力。
2024-10-31
全球首个：辉大基因治疗先天性耳聋的RNA碱基编辑疗法，获美国FDA孤儿药及儿科罕见病药物双认证
该研究支持辉大的迷你型dCas13X-RNA碱基编辑器疗法有潜力为因OTOF基因中Q829X突变而患有严重听力损失的儿童恢复听力。
2024-04-18
首批讲者公布 | 18个国家和地区、100多名顶尖学者将齐聚上海·2024全球罕见病科研论坛
2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会将于2024年5月23-25日在中国上海举行。
2024-03-19
NEJM：病例研究揭示了与CAR-T细胞治疗相关的罕见继发性癌症的重要新细节
这项病例研究表明，使用CAR-T细胞治疗患者的医生应始终将CAR-T细胞视为新癌症和自身免疫问题的潜在来源。
2024-07-02
Nat Commun：特殊的DNA标志物或能揭示罕见的人类致死性自身免疫性疾病的发病机制
这项研究中，研究人员分析了大约1400名系统性硬化症日本个体的遗传数据，以及超过11.2万名未患这种疾病的日本个体的数据。
2024-06-23
《神经病理学报》：迄今同类最大规模研究发现能逆转APOE4毒性的罕见基因变异！阿尔茨海默病的治疗有望诞生新靶点
研究者对筛选出的保护性基因进行基因本体论分析，发现有关细胞外基质（ECM）的各种生物过程富集，例如细胞粘附、整合素结合、ECM结构成分等。
2024-05-06