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Brain新研究:SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫,多模型证实其功能与致病机制

研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变,伴癫痫和发育障碍;证实SSPOP为功能基因,斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电,明确其致病作用。

2025-10-31

Science:我国科学家发现植物细胞壁调节植物干细胞机制

科学家们确定了一个名为PME5的关键酶基因,它是软化果胶的主开关。但他们发现了一个巧妙的机制:细胞将这种酶的指令手册——PME5信使RNA,牢牢锁定在细胞核内。

2025-12-31

《癌细胞》:未曾设想的道路!科学家发现,肿瘤浸润细菌通过挤占肿瘤细胞的空间,破坏癌症上皮细胞相互作用,诱导细胞周期停滞对化疗耐药

这项研究表明,在高细菌负荷的肿瘤区域,细菌主要存在于细胞外,并通过破坏肿瘤细胞间的连接,诱导细胞周期停滞和表型改变,进而导致化疗抵抗。

2025-10-19

细胞》:科学家发现全新的细胞死亡方式!有望带来癌症治疗新策略

当线粒体持续存在于细胞膜附近时,会持续造成局部氧化损伤,最终导致细胞自行溶解和死亡。研究发现,这一过程受特定炎症和代谢信号通路调控,并且该死亡类型可以在癌症中被主动激活,从而抑制肿瘤生长。

2025-12-02

贝勒医学院团队发现,TET2突变型髓系细胞会进入大脑和增强吞噬作用,抑制阿尔茨海默病发展

这项研究不仅加深了我们对克隆性造血与AD之间关系的理解,也为未来的免疫调节治疗提供了新的方向,比如利用外周免疫细胞清除脑内病理。

2025-07-24

细胞》:肿瘤被“坑”杀!哈佛大学团队发现全新抗癌结构,杀伤性T细胞可在里面直接杀死癌细胞

在肿瘤的周边存在一些像“月球坑”一样的位点,这些地方似乎是T细胞与癌细胞战斗的战场,会发生抗原呈递和CD8阳性T细胞杀灭癌细胞。

2025-10-23

Science:揭示两类FOXA1突变驱动前列腺癌的产生和治疗抵抗性

这些发现揭示了FOXA1癌基因的双重特性,深化了对前列腺癌进化的理解,并为针对FOXA1突变的治疗策略开辟了潜在途径。

2025-07-04

《神经元》:科学家首次发现,TREM2-T96K突变与女性患阿尔茨海默病风险增加相关!

来自麻省总医院和哈佛医学院的研究团队讨论了Trem2T96K突变在AD中的作用机制。

2025-10-25

Nature:引导编辑技术应用新突破——刘如谦团队利用内源tRNA重编程实现无义突变遗传病的广谱治疗

研究者以具有冗余特征的内源性tRNA为靶点,利用引导编辑系统的广谱编辑能力,将其重编程为sup-tRNA,从而为携带不同类型无义突变的患者群体提供了相对统一的治疗选择。

2025-12-01

PPP2R1A基因突变预示患者良好预后

管研究样本量有限,且可能存在其它突变对治疗反应的潜在影响,但这些发现为免疫检查点阻断疗法及其它癌症类型的免疫治疗提供了重要的参考和新的研究方向,有望改善患者的临床预后。

2025-07-03