NEJM:科学家有望开发出一种治疗人类罕见遗传性肝脏疾病的新型疗法
来自圣路易斯大学医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种能治疗罕见遗传性肝脏疾病的首个有效药物,这种疾病此前仅能通过肝脏移植来进行治疗。
Circulation:特殊的表观遗传学生物标志物或能帮助预测人群患心血管疾病的风险
来自美国西北大学Feinberg医学院等机构的科学家们通过研究发现,表观遗传学生物标志物或许能反映机体过去的心血管健康暴露并帮助预测未来患心血管疾病的风险。
Cell Metabol:科学家开发出能帮助理解并治疗人类代谢性疾病的新型模型
来自威斯康星大学麦迪逊分校等机构的科学家们通过研究设计了一种新型可测试的模型,其能帮助科学家们理解并治疗人类代谢性疾病。
Nature:利用新方法鉴定出三种线粒体疾病的遗传原因
线粒体是为细胞提供能量的微小细胞器。当线粒体出现问题时,这可能会导致多种令人困惑的症状,如生长不良、疲劳和虚弱、癫痫发作、发育和认知障碍以及视觉问题。
Science Advances:发现α-酮戊二酸调控动物糖代谢的表观遗传机制
肝脏是营养物质代谢转化的枢纽。肝脏糖脂代谢不仅与人类肥胖和糖尿病等疾病密切相关,而且还直接决定了畜禽营养物质的利用效率。
Nature:黄荷凤/徐国良团队证实糖尿病的卵母细胞起源,首次揭示卵子源性疾病的表观遗传机制
糖尿病曾被认为是一种“富贵病”,但随着生活水平的提高、肥胖率的增加,糖尿病的发病率越来越高,且呈现年轻化的趋势。
Nat Genet:识别出引发人类心律失常特殊疾病的新型遗传风险因素
来自法国南特大学等机构的科学家们通过研究识别出了与布鲁格达氏症候群相关的10个新型的遗传区域,相关研究结果或许扩大了预测性风险评分的可能性,并为进行治疗性研究提供了新的研究靶点。
Nature:科学家揭示人类疾病中罕见蛋白质编码变异位点的遗传关联
该研究基于两个大规模数据库的分析,报告了大量新的疾病关联基因遗传变异,弥补了罕见以及低频率等位基因频谱与疾病发生的关联。
Nature子刊:科学家揭示心脏代谢疾病谱的微生物组和代谢组特征
慢性非传染性疾病的发病机制受易感性、衰老、性别和多种环境暴露之间的复杂相互作用影响,而饮食、体育活动和吸烟等环境因素可能通过改变肠道微生物来发挥其致病作用。目前关于非传染性疾病的微生物组和代谢组研究很少关注研究结果的主要混杂因素,如常见的、发病前的和共发病的条件或多药治疗。
Nature:肥胖或会改变肝脏细胞的分子架构 修复这种结构或能逆转人类多种代谢性疾病的发生
来自哈佛大学陈曾熙公共卫生学院等机构的科学家们通过研究发现,细胞或会利用其分子架构来调节其代谢功能,并修复疾病细胞的架构成为更健康的状况,从而帮助修复细胞的自身代谢。