Prev Med：生活方式因素或会增加非肥胖人群和肥胖人群患代谢性疾病的风险
2021年11月24日 讯 /生物谷BIOON/ --很多研究报告都发现，即使非肥胖的个体也存在多种代谢综合征（MetS）组分，比如高血压、高血糖和脂质异常等，这个个体往往面临较高的心血管疾病死亡率和发生率；然而，目前研究人员并没有充分阐明非肥胖个体机体中引起多种代谢综合征组分的风险因素。近日，一篇发表在国际杂志Preventive Medicine上题为“
果糖代谢的分子方面与代谢性疾病
人们越来越多地认为，过量摄入糖是导致肥胖和相关心脏代谢疾病流行的一个因素。糖以蔗糖或高果糖玉米糖浆的形式添加到饮食中，这两种食物所含的葡萄糖和果糖含量几乎相等。
AJHG：识别出特定的基因或与引发机体听力缺失和不孕的人类遗传性疾病存在密切关联
来自以色列理工学院等机构的科学家们通过研究或有望为诊断并治疗人类的Perrault综合征（一种罕见的常染色体隐性遗传疾病）带来革命性的变革，这种罕见的遗传性疾病或会导致人类听力缺失，以及女性过早的绝经和不孕症。
Immunity：预防内源性Z-RNA结合腺苷脱氨酶的突变或能诱导人类罕见遗传性疾病的发生
来自日本大阪大学等机构的科学家们通过研究对携带ADAR1特殊突变的小鼠进行研究后发现，突变酶RNA结合的缺陷或会导致小鼠机体发生异常生长和发育。
Endocrine Rev：间歇性禁食策略或能更好地帮助控制机体多种代谢性疾病
2021年9月26日 讯 /生物谷BIOON/ --近年来，多项最新研究发现间歇性禁食益处很多，而且有越来越多的人喜欢间歇性禁食，认为其可以减肥、增强精力，甚至延长寿命。间歇性禁食可以分成两类，其中一类为全天禁食，主要方法包括5：2断食法和隔日禁食法。另一类是指限制禁食的时间（TRF），和一周断食几天不同，TRF是指将每日摄入食物的时间控制在一定范围内（一般
罕见酮代谢疾病创新疗法！阿斯利康ALXN1840治疗威尔逊病(WD)关键3期试验成功：有效清除组织中的铜!
与标准护理(SoC)相比，ALXN1840在统计学上显著改善了从组织中动员铜，高出约3倍。
人类神经变性疾病蛋白或与胆固醇代谢缺陷有关！
2021年8月10日 讯 /生物谷BIOON/ --胆固醇的代谢在中枢神经系统（CNS）中能自主运作，其中大部分的胆固醇会驻留在髓磷脂中，近日，一篇发表在国际杂志Journal of Cell Biology上题为“TDP-43 mediates SREBF2-regulated gene expression required for oligodendro
Genet Med ：科学家识别出了心血管疾病患者机体的遗传风险
2021年8月14日 讯 /生物谷BIOON/ --心血管疾病是美国成年人死亡的主要原因，然而遗传检测的益处并没有被普遍接受。一个人机体的遗传特性或许是早期干预心血管疾病的关键，从而就会给患者带来更好的护理结局；近日，一篇发表在国际杂志Genetics in Medicine上题为Genetic testing in ambulatory cardiolog
罕见酮代谢疾病基因疗法！美国FDA授予Vivet/辉瑞VTX-801快速通道资格：治疗威尔逊病，恢复铜稳态!
VTX-801是一种新型重组腺相关病毒基因治疗载体，旨在提供一种微型化ATP7B转基因编码功能蛋白，恢复铜稳态。