Nat Commun：科学家开发出新型基因编辑工具来纠正诱发人类遗传性疾病的突变
2021年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自新加坡A*STAR研究所等机构的科学家们通过研究开发了一种名为C-G碱基编辑器（CGBE， C-to-G Base Editor）的基于CRISPR的基因编辑器，其或能帮助纠正诱发人类遗传性疾病的突变。世界上每17个人中就
一种新型CRISPR技术或能为基因疗法带来革命性变革 从而治疗人类的遗传性疾病
2021年2月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“In vivo base editing rescues Hutchinson–Gilford progeria syndrome in mice”的研究报告中，来自美国MIT和博德研究所等机构的科学家们报道了一项标志基因疗法里程碑式的研究成果。研究者表示，一种新
Sci Adv: 研究人员确定了影响大脑及颅面骨骼的新遗传疾病
美国国立卫生研究院的研究人员发现了一种新的遗传性疾病，其特征是大脑，心脏和面部特征的发育延迟和畸形。这种名为连锁特异性去泛素化缺乏引起的胚胎缺陷综合症（LINKED），是由OTUD5基因的突变引起的，该突变干扰了胚胎发育中的关键分子步骤。研究结果表明，新发现的分子机制可能对人类发育至关重要。这些信息将帮助科学家更好地了解常见和罕见的此类疾病，并改善患者护理。
帕金森疾病药物左旋多巴的代谢缺陷或与患者机体严重副作用发生直接相关！
2021年1月11日 讯 /生物谷BIOON/ --截止到目前为止，研究人员并不清楚为何能够减轻帕金森疾病患者运动症状的药物左旋多巴（levodopa，L-Dopa）在使用几年后疗效会不断下降；其中一个经常出现的副作用就是患者会不自觉的运动；日前，一篇刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自乌普萨拉大学等机构的科学家们通过研究发现，
eLife：利用光遗传学控制肠道细菌代谢，竟可延长宿主寿命
2020年12月20日讯/生物谷BIOON/---已有研究表明，肠道微生物可以影响宿主生命的多个方面，包括衰老。鉴于人类肠道环境的复杂性和异质性，阐明特定微生物物种如何有助于长寿一直是一个挑战。为了探索细菌产物对衰老过程的影响，来自美国贝勒医学院和莱斯大学的研究人员在一项新的研究中开发出一种利用光遗传学（optogenetics）直接控制生活在秀丽隐杆线虫肠
PLoS Med：个体处于肥胖状态的时间越长 患心血管代谢疾病的风险就越高
2020年12月14日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志PLoS Medicine上题为“Duration of obesity exposure between ages 10 and 40 years and its relationship with cardiometabolic disease risk factors： A
“中国经验 世界分享”国家代谢性疾病临床医学研究中心省级分中心项目建设正式启动
2020年11月7日，为了促进国家内分泌代谢性疾病的临床诊断和治疗以及发病机制、流行病学研究的深化，降低我国主要代谢性疾病的发病率、提高早诊率及治疗控制率发挥领军作用，“国家代谢性疾病临床医学研究中心省级分中心”项目建设11月7日在第三届中国国际进口博览会正式启动。该项目首期将在全国建设21家省级分中心，并落实代谢性疾病优质诊疗体系在当地的建设，以此进一步提
Nat Med: 神经异常导致罕见遗传疾病
最近一项研究确定了一种罕见的遗传病患者的神经元活动异常现象。此外，作者发现针对特定基因的过度表达和几种抗精神病药物的治疗有助于恢复正常的细胞功能。该研究由美国国立卫生研究院（NIH）资助并发表在《Nature Medicine》杂志上，阐明了22q11.2缺失综合征精导致精神疾病发展的因素。
多篇文章聚集科学家们在代谢性疾病研究领域的新进展！
本文中，小编整理了近年来科学家们发表的多篇重要研究成果，共同解读他们在代谢性疾病研究领域取得的新成果！分享给大家！图片来源：clamorworld.com【1】AJCN：新发现！碳水化合物和脂肪的均衡摄入或能帮助有效预防肥胖、糖尿病等多种代谢性疾病的发生doi：10.1093/ajcn/nqaa233近日，一项刊登在国际杂志The American Jour
Sci Rep：科学家成功利用人工RNA编辑技术修复基因组遗传代码 有望治疗多种遗传性疾病
2020年10月24日 讯 /生物谷BIOON/ --目前并没有确定的疗法来治疗由点突变引起的多种遗传性疾病，近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自日本先进科学技术研究所等机构的科学家们通过利用人工的RNA编辑研究了一种治疗手段在治疗遗传性疾病上的可行性和有效性。尽管基因编辑技术作为一种基因修复技术备受关注，但诸如C