Sci Rep：科学家成功利用人工RNA编辑技术修复基因组遗传代码 有望治疗多种遗传性疾病
2020年10月24日 讯 /生物谷BIOON/ --目前并没有确定的疗法来治疗由点突变引起的多种遗传性疾病，近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自日本先进科学技术研究所等机构的科学家们通过利用人工的RNA编辑研究了一种治疗手段在治疗遗传性疾病上的可行性和有效性。尽管基因编辑技术作为一种基因修复技术备受关注，但诸如C
机体遗传易感性如何与特定环境因素组合来诱发诸如多发性硬化症等自身免疫性疾病？
2020年10月29日 讯 /生物谷BIOON/ --大约一半的多发性硬化症患者机体中都携带有HLA-DR15基因突变，近日，一篇刊登在国际杂志Cell上题为“HLA-DR15 Molecules Jointly Shape an Autoreactive T Cell Repertoire in Multiple Sclerosis”的研究报告中，来自苏黎
碳水化合物和脂肪的均衡摄入或能帮助有效预防肥胖、糖尿病等多种代谢性疾病的发生
2020年10月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志The American Journal of Clinical Nutrition上的研究报告中，来自美国农业部农业研究局等机构的科学家们通过研究发现，摄入高水平的碳水化合物或能帮助调节机体中特殊基因的表达，从而帮助降低个体患肥胖、高血压、2型糖尿病和其它代谢性疾病的风险。图片来源
EBioMedicine ：研究揭示驱动疾病发生的遗传因素
近日，南澳大利亚大学澳大利亚精确健康中心的一项新研究表明，载脂蛋白E（APOE）基因参与人体脂肪代谢的三个主要变体（ε4，ε3和ε2）对人体健康具有不同的影响。
Nat Genet：免疫细胞相关的遗传突变或会影响个体患自身免疫性疾病的风险
2020年9月21日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自意大利、英国和美国的科学家们通过研究分离了一群免疫细胞相关的基因突变，其或会影响机体患自身免疫性疾病的风险，文章中，研究人员详细描述了这种用来揭示前所未知的免疫细胞突变的技术和工具，这些突变与多种人类免疫相关疾病直接相关。图片来源：P
Cell：在人类基因组中识别出7000多个控制血细胞特性的遗传区域 有望预测人群患罕见和常见血液疾病的风险
2020年9月10日 讯 /生物谷BIOON/ --如今两项大规模的遗传研究已经识别出了影响机体血细胞重要医学特性的大部分遗传突变，近日，一篇发表在国际杂志Cell上的研究报告中，来自英国剑桥大学的桑格研究院等来自全球101家研究机构的科学家们通过对成千上万名参与者进行研究，在人类基因组中识别出了7000多个区域或能控制血细胞的特性，包括红细胞和白血胞的数量
针对大规模全基因组测序数据寻找与常见疾病有关的罕见遗传变异的检验方法
2020年8月24日， 《自然-遗传学》（Nature Genetics） 在线发表了哈佛大学林希虹教授团队的最新研究成果。研究团队提出了一个针对大规模全基因组测序数据的罕见变异检验方法STAAR（variant-Set Test for Association using Annotation infoRmation）。该方法有效地引入并整合了
Nature Immunology：血管分泌因子Rspondin3通过代谢与表观遗传重塑介导间质巨噬细胞转换并溶解炎症性损伤
急性肺损伤（acute lung injury， ALI）可由各种直接或间接因素（细菌、病毒感染、机械损伤、药物损伤等）引起，表现为肺泡上皮细胞及毛细血管内皮细胞损伤，造成弥漫性间质及肺泡水肿，导致急性低氧性呼吸功能不全。其发展至严重阶段被称为急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome， ARDS），是ICU最
Brain：研究揭示神经退行性疾病的遗传机制
在全球范围内约有5000万人患有痴呆症。两种最常见的形式是阿尔茨海默氏病和额颞叶变性（FTLD），它们发病原因是大脑特定部位的神经元停止功能，从而触发记忆丧失和其他行为或性格发生变化。
Cell：揭示蛋白变性如何导致遗传疾病！
2020年6月9日讯 /生物谷BIOON /——蛋白质中单个构建块的重复是许多遗传疾病的原因，但这种重复实际上是如何导致疾病的仍在很大程度上是未知的。柏林的研究人员研究了重复的延伸是如何导致这种疾病的，并发现突变蛋白质之间的吸引力导致它们改变了细胞中微小液滴的行为。这种作用模式可以解释许多其他遗传疾病。每只手有五个手指，每只脚有五个脚趾--在发育过程中，我们