Eur Heart J：使用调控血脂水平的遗传信号预测心脏疾病风险

PLoS Genet：揭示相同遗传突变引发不同疾病表现的分子机理

2013年8月4日 讯 /生物谷BIOON/ --如果两位女性具有相同的遗传突变而使其患疾病如乳腺癌等的风险升高，那么为何最终只有一个人患病呢？刊登在近日的国际杂志PLoS Genetics上的一篇研究报告中，来自密歇根州立大学的研究者通过研究揭示了机体中其余的基因组如何同基因突变相互作用从而在个体中引发不同的疾病表现。

JCEM：研究揭密激素水平和代谢性疾病风险之间的联系

2012年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --佛罗里达州校园斯克里普斯研究所科学家首次证明某个特定激素的低水平与人类代谢性疾病风险增加有着联系。这项最新研究发表在Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism杂志上，该研究关注于激素Adropin，主要领导者为斯克里普斯研究所副教授Andrew Butler实验室。

Nat Neurosci：科学家发现和帕金森疾病相关的新型遗传突变

2013年8月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自伦敦大学的研究者通过研究发现了和帕金森疾病相关的遗传突变，这种遗传突变可能在大脑脑细胞死亡的过程中扮演着重要作用，这项研究或许为开发潜在的药物疗法提供希望，相关研究成果刊登于国际著名杂志Nature Neuroscience上。 文章中，研究者揭示了帕金森基因Fbxo7的缺陷如何引发机体自我清除损伤细胞功能的缺失(自我吞噬)。

Am J Hum Genet：全外显子组测序法鉴定代谢性疾病的病因

对一个病人的全基因组测序来发现他或她的疾病的起源还是不能作为常规的。但是，遗传学家正在努力靠近。 发表在这周杂志American Journal of Human Genetics上的一份病例报告表明研究人员能将简单血液测试与基因组专业概要扫描相结合来诊断严重代谢性疾病。

产-学合作促进代谢疾病研究

2013年8月23日讯 /生物谷BIOON/ --在过去几年，生物制药产业研究经费呈现下降趋势，为了走出这一困境，医药企业纷纷寻求与学术机构合作开发研究新药物。特别是随着许多畅销药物专利保护即将过期，许多企业都希望加速新药研制过程以便在产业洗牌中占据有利位置。同时这种合作对研究机构来说也是好事，促进了研究机构与产业结合和相互之间的良性竞争。

Nat Chem：新分子为治疗遗传性疾病和艾滋病带来希望

近日，美国德克萨斯大学的化学家发明了一种新的分子，这种分子可以缠绕在双螺旋DNA内部，而且长达16天，比以往报道的时间都要长，未来有一天，我们会开发出新型药物，作用方式就如同这种分子一样，给遗传性的疾病、癌症或者HIV的感染的治疗带来革命性的胜利。

鉴定出罕见遗传性疾病的新病例

利物普大学的科学家与国际伙伴一起合作已经揭示一种罕见的遗传性疾病，该疾病导致脊柱与主要关节中的致残性的骨关节炎，它在全世界范围内的普遍性远远高于我们以前所认为的。 在韦洛尔、印度的一个小社区内，研究人员已经鉴定出称为黑尿症（即内源性褐黄病，AKU）疾病超过100例的新病例，这使这里的此种疾病患者的总人数达到130。

Cell Res：高绍荣等iPS技术治愈β-地中海贫血等遗传性疾病获进展

近日，国际著名杂志《细胞研究》（Cell Research）在线发表了北京生命科学研究所高绍荣博士实验室的最新研究成果“Genetic correction of β-thalassemia patient-specific iPS cells and its use in improving hemoglobin production in irradiated SCID mice”的文章...