JAMA：贝伐单抗与遗传性血管疾病患者心输出量改善有关
近日，国际医学杂志《美国医学会杂志》JAMA上的一项研究揭示，在一项包括有25名罹患遗传性出血性毛细血管扩张症（一种遗传性疾病，它会导致血管的异常）并因为这一疾病而有严重肝累及的病人的研究中，那些接受药物贝伐单抗的病人的心输出量会得到改善，其发生鼻衄的时间会缩短而且次数减少；而鼻衄是罹患这种疾病者的一种可能会威胁生命的并发症。
Science：经肌肉疾病的代谢缺陷机制
近日，碳水化合物如何转化成能量的相关研究有了惊人的发现，这一研究成果将为神经肌肉疾病甚至是癌症和心脏疾病带来巨大治疗意义。 直到这项研究前，神经肌肉疾病的致病原因一直不明。研究人员从有疾病障碍三个家庭成员身上获得DNA后，犹他州科学家、生物化学和人类遗传学教授Jared Rutter博士对获得的DNA基因进行测序，并发现了导致这种破坏性疾病的两个突变基因。
ACS Appl Mat & Int：新型超分辨率技术可加速对遗传疾病的诊断
2013年10月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志ACS Applied Materials & Interfaces上的一篇研究文章中，来自美国莱斯大学的研究者通过使用高科技的光学工具和复杂的数学算法，就可以清楚地对单股DNA链上的特殊序列进行准确定位，这项技术或可帮助科学家进行遗传性疾病的诊断。
科学家希望通过EMR深入研究疾病的遗传学原因
Mol Cell：罕见遗传免疫疾病XLP2研究获突破
近日，研究人员在理解一种主要影响男性儿童的罕见的遗传免疫功能紊乱上迈出了重要一步。使用生化分析技术，该研究小组能够明确XIAP蛋白如何激活免疫防御系统的重要组成部分，特别是肠道系统中防御细菌感染的功能组件。 这项研究由哥本哈根大学诺和诺德基金会蛋白质研究中心研究人员完成，研究结果发表在Molecular Cell杂志上。
PNAS：分子伴侣新疗法有望治疗代谢性疾病
2012年10月10日 讯 /生物谷BIOON/ --来自美国马萨诸塞大学阿姆赫斯特分校(University of Massachusetts Amherst)的研究人员鉴定出两种新的小分子伴侣可能用于治疗被称作辛德勒疾病(Schindler/Kanzaki disease, 也称作神崎病)的遗传性代谢疾病。这就为人们有史以来开发出治疗这种罕见疾病的药物提供希望。
PLoS ONE：揭示帕金森疾病发病风险的遗传突变
2012年10月8日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志PLoS One上的一篇研究报告中，来自波士顿大学医学院（BUSM）的研究者首次进行了帕金森疾病（PD）相关遗传突变的全基因组评估分析研究，同时研究者揭示了PD风险的特定遗传基因。
:新的全基因组测序两天内可诊断新生儿中的遗传性疾病
据一项新的研究报告，新的全基因组测序技术仅在几天之内就能对ICU中的新生儿的遗传性疾病进行诊断。该技术主要的革命性特点是速度（在一个为时50小时的周转时间内就可获得遗传学的检验结果，而用目前的方法需要几个星期的时间才能获得这些结果）。这种基因测试可缩短获得诊断的时间，快速启动任何可得到的治疗，并减少焦虑的父母获得遗传咨询的时间。
Nat Genet：开发出多基因模型用于预测疾病的遗传风险
2013年3月5日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，来自美国国立癌症研究所的研究人员开发出了一种新的方法来预测常见疾病的遗传风险，如前列腺癌等。
JAPAN：梁斌等揭示树鼩可作为人类代谢性疾病动物模型
树鼩作为灵长类动物的近亲，是一种新型的实验动物，在生物医学上的应用越来越受到重视。但是，树鼩是否和人类一样，其体重和血糖值也与性别和年龄有关，可以作为人类代谢性疾病研究的动物模型？为解决这一问题，昆明动物研究所梁斌课题组对饲养在昆明动物所实验动物中心的992只树鼩（雄性，454只；雌性，538 只；年龄，4个月-4岁）的体重、血糖和年龄、性别的关系进行了研究。