遗传变异和人类疾病
高吞吐量DNA测序技术的广泛普及意味着，关于人类疾病中的遗传变异的数据在迅速积累。在这篇Perspective文章中，Daniel MacArthur及同事发出警告，指出所报告的与疾病相关的突变中近1/4已被发现要么是普通的多态型，要么没有足够的证据来证明其能够致病。
第三届发育和疾病表观遗传学上海国际研讨会开幕
【生物谷BIOONNEWS 上海讯】4月19日上午8时30分，由上海交通大学和上海复旦大学医学院联合举办、以朱景德教授和贺林教授为主要组织者的“第三届发育和疾病表观遗传学上海国际研讨会/亚洲表观遗传组学联盟第七届年会”在上海复旦大学医学院明道楼正式拉开帷幕。 本届会议以“发育和疾病表观遗传学”为主题，旨在增进亚洲范围内表观遗传学研究的交流与合作。
PLoS Genet：新研究为揭示遗传性疾病的发病机制提供希望
来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究，揭示了染色质结构对于控制基因活性，尤其是胚胎的正常发育的重要性，相关研究刊登于国际著名遗传学杂志PLoS Genetics上。
Mol Cell：罕见遗传免疫疾病XLP2研究获突破
近日，研究人员在理解一种主要影响男性儿童的罕见的遗传免疫功能紊乱上迈出了重要一步。使用生化分析技术，该研究小组能够明确XIAP蛋白如何激活免疫防御系统的重要组成部分，特别是肠道系统中防御细菌感染的功能组件。 这项研究由哥本哈根大学诺和诺德基金会蛋白质研究中心研究人员完成，研究结果发表在Molecular Cell杂志上。
ATVB：科学家发现男性心脏疾病高风险背后的遗传原因
2013年6月19日讯 /生物谷BIOON/--近日，英国莱斯特大学的科学家们发现男性心脏疾病的风险增加的一个潜在的遗传因素。 包括临床医生和科学家在内的一研究小组在寻找携带某一特定类型Y染色体（单倍群I）的男子患冠状动脉疾病风险增加的机制上向前迈出了重要步伐。 研究显示有Y染色体单倍群I的男性罹患疾病心脏疾病的风险增高50％。
Science：经肌肉疾病的代谢缺陷机制
近日，碳水化合物如何转化成能量的相关研究有了惊人的发现，这一研究成果将为神经肌肉疾病甚至是癌症和心脏疾病带来巨大治疗意义。 直到这项研究前，神经肌肉疾病的致病原因一直不明。研究人员从有疾病障碍三个家庭成员身上获得DNA后，犹他州科学家、生物化学和人类遗传学教授Jared Rutter博士对获得的DNA基因进行测序，并发现了导致这种破坏性疾病的两个突变基因。
Nat Commun：研究发现严重精神疾病的新遗传风险因子
JCEM：研究揭密激素水平和代谢性疾病风险之间的联系
2012年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --佛罗里达州校园斯克里普斯研究所科学家首次证明某个特定激素的低水平与人类代谢性疾病风险增加有着联系。这项最新研究发表在Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism杂志上，该研究关注于激素Adropin，主要领导者为斯克里普斯研究所副教授Andrew Butler实验室。
：新方法或能治疗一种罕见代谢疾病
α-半乳糖苷酶(黄色)结合到药物伴侣分子DGJ(彩色的)。对DGJ高强效性至关重要的相互作用用箭头标出。图片来自Scott Garman和UMass Amherst。
赛诺菲与CRG就罕见遗传性疾病领域达成合作伙伴关系
2012年3月12日，赛诺菲（Sanofi）公司又进行了一项新举措，积极开拓外部合作伙伴关系，与西班牙基因组调控中心（CRG）签署了为期三年的协议，合作的重心为罕见性遗传性疾病领域。这次结盟，将使赛诺菲（Sanofi）公司受益于疾病研究的计算方法学，根据CGR发布的消息。 赛诺菲公司和CRG计划，应用计算和生物信息学工具，将基础科学转化到商业化产品中。