遗传靶点让疾病治疗进入个体化时代
像Tracy一样的非洲裔美国人为科学家提供了控制胆固醇的最具前景化合物的遗传线索，在1987年首个他汀类药物获得美国批准食品和药物管理局（FDA）审批。之前，Helen Hobbs 和Jonathan Cohen研究人员报告称，Tracy的PCSK基因分别继承了来自父母的2个突变，有效地消除血液中一种蛋白质，并从根本上控制低密度脂蛋白胆固醇水平。
JAMA Neurol：揭示早期帕金森疾病的发生和个体遗传缺失相关
2013年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志JAMA Neurology上的一篇研究报道中，来自多伦多大学成瘾和心理健康中心的研究者通过研究，发现了早期帕金森疾病和22号染色体DNA片段缺失之间的关联，相关研究或为理解帕金森发病的机制以及开发新型疗法提供思路。
AJHC：科学家发现一种新代谢疾病的基因缺陷
2013年9月8日讯 /生物谷BIOON/--近日，一个包括Colorado大学医学院和儿童医院研究人员在内的国际研究小组科学家已经发现了一种新的疾病，这种疾病与机体无法处理维生素B12相关。 这种疾病是罕见的，但可能是毁灭性的。遗传学家Tamim Shaikh博士说：患此种罕见疾病的人不能正确处理维生素B 12 。这些人会有严重的健康问题，包括发育迟缓，癫痫，贫血，中风，精神病和老年痴呆症等。
Nat Genet：开发出多基因模型用于预测疾病的遗传风险
2013年3月5日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，来自美国国立癌症研究所的研究人员开发出了一种新的方法来预测常见疾病的遗传风险，如前列腺癌等。
JBC：研究发现阻断蛋白SirT1与谷胱甘肽反应可规避代谢性疾病
Nat Biotechnol：开发出可揭示疾病遗传机制的新型技术
刊登在国际著名杂志Nature Biotechnology上的一篇研究报告中，来自斯坦福大学的研究者开发出了一种分析后代机体DNA的新型技术，其可以帮助揭示后代机体中特殊的基因的来源情况。
Eur Heart J：使用调控血脂水平的遗传信号预测心脏疾病风险
JBC：神经元代谢以及变性疾病中TDP-43及FUS的作用
在肌萎缩侧索硬化和额颞叶痴呆病人的病理组织中，RNA结合蛋白TDP-43及FUS在细胞质中形成了不正常的凝集，但是其作用机理还不明确。近日，印度米兰比可卡大学的Antonia Ratti等人研究发现，TDP-43和FUS能够识别不同的转录产物，而且差异性的调节它们的命运。相关研究发表在3月16日的美国《生化周刊》（Journal of Biological Chemistry）上。
Cell：科学家构建复杂疾病遗传图谱
对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。