基于CRISPR基因编辑技术的疗法或会产生携带致癌突变的细胞!
来自美国国立卫生研究院等机构的科学家们通过研究发现,基于CRISPR -Cas9的基因编辑(尤其是基因敲除)或许会让细胞产生于癌症相关的基因突变形式,这些研究发现强调了对接受基于CRISPR -Cas9的基因编辑疗法来修饰癌症相关基因突变患者及时监测的必要性。
Nat Commun:揭示在所有人类癌症中最常发生的基因突变
来自索尔克研究所等机构的科学家们通过研究将基因突变信息与癌症发病率数据相结合揭示了美国整个癌症患者群体中的癌症遗传基础。
Sci Rep:特殊的酪氨酸基因点突变或会让机体更易于患上非酒精性脂肪肝
来自日本筑波大学等机构的科学家们通过研究发现,携带酪氨酸基因点突变的白化病小鼠相比携带非突变基因的小鼠而言或许更易于患上NASH。
PLoS Genet:携带至少两个PIK3CA基因的突变拷贝或许才会使乳腺癌更具侵袭性
来自英国伦敦大学学院等机构的科学家们通过研究揭开了酶类PI3K的活性与编码该酶的PIK3CA基因突变之间的神秘关联。
Science:科学家发现MX1基因突变增加禽流感感染风险
近期,中山大学和德国弗莱堡大学的研究团队发现,人体内MX1(Myxovirus 1)基因突变会严重减弱机体对禽流感病毒H7N9的抑制作用,从而增大禽流感感染风险。相关研究在《Science》发表,题为:Rare variant MX1 alleles increase human susceptibility to zoonotic H7N9 influen
Sci Transl Med:新型疗法有望治疗与PIK3CA基因突变相关的淋巴畸形的患者
来自法国巴黎大学等机构的科学家们通过研究或为开发治疗与PIK3CA基因突变相关的淋巴畸形患者的新型疗法提供了新的见解。
Cell Stem Cell:单一基因突变诱发的某些化疗副作用或许能被有效预防
来自美国西北大学Feinberg医学院等机构的科学家们通过研究发现,一种常见化疗药物的有害副作用可能是一个单一突变所产生的结果。研究者指出,化疗药物多比柔星的心脏毒性效应可以通过利用视黄酸治疗携带这种突变的病人而得到预防,未来病人将会被给予CD1530或类似的药物,而这将会减少其遭遇心脏毒性的机会。
CANCER IMMUNOL IMMUN :没有证据表明HLA基因型会影响癌症患者中发生的驱动突变
免疫系统已经进化到可以识别由病原体感染、体细胞突变和畸形蛋白质引起的异常分子和非自身分子,主要组织相容性复合体(MHC)在这个过程中起着关键作用。
J CLIN IMMUNOL:一种新的STK4突变通过细胞因子诱导的粘附和趋化基因的失调来损害T细胞免疫
人类丝氨酸/苏氨酸激酶4(STK4)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性(AR)遗传病,会导致联合免疫缺陷和严重的T细胞淋巴细胞减少症,其特点是易患多种细菌和病毒感染性疾病、皮肤粘膜念珠菌病、淋巴瘤和先天性心脏病。该研究分析了这种新变异在先天和适应性细胞介导和体液免疫反应中的功能后果。