与睡眠有关的基因突变与偏头痛有关
据一项新的研究报告，一种会改变睡眠模式的酶也会改变大脑的活动并可能触发偏头痛。 这种被称作酪蛋白激酶的酶可能成为一种用来治疗这些使人衰弱的头痛的一种潜在标靶。脑中的异常活动会导致搏动性头痛并有时会触发恶心与呕吐。有些人还会感受到被称为偏头痛先兆的感觉功能障碍——如幻觉，畏光以及其他症状。Kevin Brennan及其同事发现，酪蛋白激酶改变多种脑蛋白活性的方式可能会产生偏头痛。
PNAS：发现引发儿童脑瘤的特殊基因突变
2013年5月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国哈佛医学院达纳法癌症研究所（Dana-Farber Cancer Institute）的研究者通过研究表示，在儿童中发现的一种低级别但有时却致死的脑瘤，含有一种罕见的突变，这或许可以帮助科学家对肿瘤进行分类、诊断以及开发相应的疗法。相关研究刊登于国际杂志PNAS上。
JCI：重症联合免疫缺陷病（SCID）在中国人群的突变基因
来自上海交通大学医学院附属儿童医学中心，长春中医药大学附属医院等处的研究人员发表了题为“Clinical Characteristics and Genetic Profiles of 44 Patients with Severe Combined Immunodeficiency (SCID): Report from Shanghai, China (2004–2011)”的文章...
JCO：鉴定出9个促进白血病产生的基因突变
来自英国纽卡斯尔大学的研究人员发现三种关键性的遗传错误：它们能够决定成年病人如何患上白血病和对治疗方法作出反应，可能有助于医生们改进未来的治疗方法。2012年7月30日，这项突破性研究发表在Journal of Clinical Oncology期刊上。
JNCI：肺癌Ephrin受体相关基因突变机制
近日，Vanderbilt-Ingram癌症中心研究人员已经确定肺癌中最常见的基因是如何突导致这种肿瘤的。研究者发现这个基因编码的蛋白质叫做EPHA3，通常是能抑制肿瘤形成的，但该基因缺失或基因突变 时， EPHA3往往会促进肺癌的发生。 7月24日Journal of the National Cancer Institute杂志发表的调查结果，提供个性化的癌症治疗方法和新疗法的发展方向。
Nat Gene：揭示和黑色素瘤相关的基因突变
近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，科学家们发现饿了和黑色素瘤发展相关的新的基因突变。在皮肤癌患者死亡病例中，黑色素瘤占据了绝大多数。促使黑色素瘤的主要原因是过度暴露在太阳紫外线照射下。
Nat Gene：揭示引发儿童交替性偏瘫的基因突变
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。由于研究者发现了导致该疾病的根源问题，因此开发可行性的治疗方法变得很有希望，相关研究成果刊登在了7月29日的国际杂志Nature Genetics上。
Cancer：基因KRAS突变与晚期肺腺癌患者更短存活相关联
根据一项于2012年7月18日在线发表在Cancer期刊上的研究，就晚期肺腺癌患者而言，基因KRAS突变就能够预测更短的存活时间。来自美国西北大学的Melissa L. Johnson博士和同事们在2002年到2009年期间评价了1036名晚期肺腺癌患者(59%为女性；33%为从没有吸过烟的人)体内的基因EGFR和KRAS的突变状态，并利用这些数据研究了KRAS突变的预后意义。
Trends in Gene：免疫基因的突变或为器官移植带来麻烦
8月3日，刊登在国际著名杂志Trends in Genetics上的一篇研究报告指出，人类的HLA（组织相容性抗原）基因进化比科学家认为的要快得多。这种进化上的改变可以改变我们抵御疾病的能力，HLA基因可以允许我们自身免疫系统区分自身细胞和外来侵入者。 HLA蛋白位于人类细胞表面，每一个个体在其细胞表面都有特异性的HLA蛋白，这些蛋白质可以扮演身份证的作用。
Nature：新基因突变或是引发先天性心脏病的罪魁祸首
耶鲁大学医学院的研究者通过研究表示，在父母机体中没有而在其后代机体中出现的新型基因突变，至少可以引发10%的后代产生严重的先天性心脏病。 (Credit: Image by Patrick Lynch, Yale University) 2013年5月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature上的一篇研究报告中...