Nat Genet：新型技术可在全基因组中快速鉴别出引发疾病的致病突变
来自美国华盛顿大学和HudsonAlpha研究所的研究人员通过研究开发了一种新型的名为CADD（The Combined Annotation–Dependent Depletion）的技术，其可以帮助研究人员在人类基因组中寻找并研究引发疾病的突变，相关研究成果刊登于国际杂志Nature Genetics上。
科学家发现食管鳞癌相关基因突变 为食管癌诊疗提供新思路
2014年3月17日，来自中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、华大基因、汕头大学医学院等多家单位的科研人员通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析及生物学功能研究，全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了一批与食管鳞癌发生发展进程和临床预后相关的基因
最新研究发现罕见基因突变 可防止患II型糖尿病
据美国媒体报道，新发表的一项研究发现，一种罕见的基因突变可以防止人们患上II型糖尿病，可将患病风险降低了三分之二，如此显着的效果为制药公司开辟了一个新的前景：开发一种药物来模仿这种基因突变的效果。据报道
Nat Gene：白血病相关的基因突变或影响儿童的机体发育
研究人员通过研究发现，和儿童白血病相关的基因突变（DNA甲基转移酶基因突变）或许会影响患者的生长和智力发育，早在之前研究者就发现了DNA甲基转移酶基因（DNMT3A）的突变和儿童白血病相关。
J Clin Oncol：预防性卵巢切除降低BRCA基因突变妇女死亡风险
携带BRCA基因突变的妇女选择预防性卵巢切除术或卵巢切除手术，死亡风险比那些未选择上述手术的妇女死亡风险降低77％。
泛生子科研新成果：脑干胶质瘤特异基因突变
由北京泛生子生物科技有限公司首席科学家、美国杜克大学首席教授阎海和北京天坛医院副院长张力伟教授合作进行的转化医学研究取得突破性成果，他们在科学史上首次发现PPM1D基因突变具有促进脑干胶质瘤生长的功能，这一发现不仅推动癌症基础理论研究的最新进展，同时也为该类癌症的靶向治疗提供了方向。这项成果于2014年6月1日在线发表于国际顶级专业期刊《自然遗传学Nature Genetics》。来自中美两国的联
AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险
据发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，科学家发现了一种新的乳腺癌遗传易感性基因。据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。
：肿瘤抑制基因BRG1突变赋予肺癌耐受维生素A和类固醇
基于PDB文件2grc并利用PyMQL渲染构建蛋白BRG1的三维结构，图片来自维基共享资源。 视黄酸(又称维生素A)和类固醇是在我们身体中发现的激素，它们能够让我们身体免受氧化应激(oxidative stress)带来的伤害，降低炎症，并参与细胞分化过程。肿瘤的特征之一就是它们的细胞丧失分化的能力。因此这些激素拥有阻止癌症发生的较好属性。当前，视黄酸和类固醇也正被人们用来治疗某些类型的白血病。
PNAS：低质量基因可能导致灾难性突变
3月26日，PNAS在线发表加拿大多伦多大学生态与进化生物学系研究人员的研究论文，研究人员发现拥有低质量基因的个体可能产生遗传质量更低的后代——至少在果蝇身上是这样。 Nathaniel Sharp 和Aneil Agrawal通过研究黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）评估了遗传突变如何积累，这是一种常用于实验模型的果蝇。在蝇类身上，基因位于三个主要的染色体上。