Nat Genet：两种基因突变可以升高儿童癌症神经母细胞瘤的发病风险
2012年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近来，研究者发现了两种基因突变可以升高儿童癌症神经母细胞瘤的发病风险。使用自动化技术来完成数以千计的DNA全基因组分析，研究者拓宽了关于基因改变如何影响儿童对早期儿童癌症敏感性的理解，这种早期儿童癌症会不断恶性发展。 来自费城儿童医院的研究者Sharon表示，我们发现了基因HACE1和LIN28B的共同突变可以增加儿童患神经细胞瘤的风险。
Cancer Dis：JAK3基因突变为淋巴瘤潜在治疗靶标
近日Cancer Discovery杂志上刊登的一项研究显示：NK / T细胞淋巴瘤基本都存在JAK3基因突变。JAK3抑制剂可能有助于治疗这些淋巴瘤患者。 新加坡国立癌症中心医学博士Bin Tean Teh说：在我们开始这项工作之前，很少有人知道是什么样的遗传和分子缺陷导致NK / T细胞淋巴瘤，因此也没有有效的治疗手段，这种类型的癌症预后也极差。
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。
Cancer：揭示肺癌发病风险降低相关的基因突变
2012年10月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名癌症杂志Cancer上的一项研究报告指出，一种涉及炎症和免疫效应的基因突变和肺癌发病风险降低直接相关。 这项研究由国立癌症研究中心的研究者进行，研究中，研究者对378位肺癌病人和450位健康个体中涉及炎症和免疫效应的1429个突变进行了分析，结果显示，肺癌和位于44个基因处的81个单核苷酸多态性（SNPs）直接相关。
Envir Heal Persp：基因突变或抵御机体发生砷中毒
2012年10月17日 讯 /生物谷BIOON/ --数百万年来，进化不仅仅可以控制人类的发育，而且其对于现代人也影响巨大。这是一项在安第斯山脉一个阿根廷小山村进行的一项研究，在这里水中含有高浓度的砷。
Cell Metab：运用系统遗传学方法鉴别人类II型糖尿病的突变基因及信号路径
2012年9月4日 讯 /生物谷BIOON/ --使用一种新型方法，来自瑞典隆德大学的糖尿病研究者揭示了II型糖尿病背后的遗传复杂性，目前这项研究已经获得许可，可以使用已故者的胰岛素产生细胞，而不仅仅是研究一种基因突变。这项新型研究可以对许多基因以及其如何影响胰岛中基因表达的水平、对于胰岛素分泌所带来的效应和控制葡萄糖的水平等进行相应的深入研究。
Nat Genet：韩泽广等发现肝癌转移关键突变基因
近日，我国科学家利用先进DNA测序技术对乙肝病毒感染相关的肝癌原发灶和侵犯肝脏门静脉的转移灶的全部基因组外显子进行比对分析，发现肿瘤细胞存在347个突变基因，平均每个肿瘤样本有30-40个基因突变，其中大多数基因突变是第一次在肝癌样本中发现，并且在原发灶和转移灶中同时出现，“说明肝癌发病和转移与基因突变密切相关，而转移相关基因在原发肿瘤中即发生突变，而非肿瘤转移过程中发生。
Nature：两个新基因突变引发肌萎缩性脊髓侧索硬化症
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，以圣裘德儿童研究医院为首实施完成的一项新研究发现，在肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），也被称为卢伽雷氏病等有关的退行性疾病中，两个基因突变是导致神经细胞死亡主要原因。这两个基因突变发生导致细胞内的蛋白质异常积聚，这些蛋白质在正常RNA的功能起着至关重要的作用，也与癌症有关，包括尤文氏肉瘤，骨肿瘤。
Nature：HDAC8基因突变导致狄兰氏综合症产生
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --遗传学研究人员鉴定出一个关键性基因，当它发生突变时，导致一种罕见的被称作狄兰氏综合症(Cornelia deLange syndrome, CdLS)的多系统疾病发生。通过揭示HDAC8基因发生突变如何破坏控制基因表达和细胞分裂的蛋白的功能，这项研究有助于人们认识这种由于早期发育受损而导致智力障碍、肢体畸形和其他残疾的疾病。
Nat Genet：发现慢性肾衰竭与FAN1基因突变相关联
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新研究中，研究人员发现一个基因突变与慢性肾衰竭(chronic kidney failure)存在关联。他们发现患有一种特定类型肾病---巨核间质肾病(karyomegalic interstitial nephritis, KIN)的病人很可能在一种被称作FAN1的特定基因上发生突变。基因FAN1编码一种有助修补DNA损伤的蛋白。