Nature：研究发现与自闭症有关的三个基因突变
4月2号是第五届世界自闭症日，4月4日Nature杂志在线发表三篇作为特色文章的研究论文表明自闭症与多个基因突变有关。 三个新发现的基因突变与自闭症有关。这些研究成果揭开了自闭症的新的遗传靶标，为自闭症的重要的遗传变化及导致泛自闭障碍(autism spectrum disorders, ASD)的多个生物学途径提供了新的理解。 基因突变是发生在DNA链上的错误，使人具有患某种疾病的风险。
Nat Med：发现侵略性胰腺癌的基因突变
近日，加州大学医学院圣地亚哥分校医学院研究人员发现了的一种突变基因，这是罕见胰腺癌形式--腺鳞癌（ASC）的第一个已知的唯一分子标签。
NJEM：研究人员找出导致肥胖相关代谢综合征的基因突变
近日，耶鲁大学领导的研究确定肥胖了相关“代谢综合征”的基因突变，这项研究发表在5月15日的New England Journal of Medicine杂志。到现在为止，基因分析已经成功地识别出个体患肥胖症，高血压或血糖水平升高得危险因素突变。
Neuron：Syngap1基因突变如何导致早期脑损伤
近日，来自佛罗里达斯克里普斯科学家们揭示了一种特定类型的基因突变如何可以在大脑早期发育造成损害，导致终身学习和行为障碍。这项研究的重点是Syngap1基因的作用，研究论文发表在Neuron杂志上。在人类中，Syngap1
Scientia Sinica Vitae：陈赛娟院士解析癌基因突变
急性白血病(acute leukemia, AL)是起源于造血干/组细胞(hematopoietic stem/precursor cell, HSPC)的一组恶性疾病，随着白血病基因组计划的进行, 目前对 AL 的发病机制有了更深一步的认识。
专家解读BRCA1基因突变
安吉丽娜·茱莉与母亲生前的合照 好莱坞当红女明星安吉丽娜·朱莉日前BRCA1基因突变检测呈阳性,评估其患该病的几率高达为87%,最终使得朱莉接受并实施了预防性的双乳腺切除手术，以降低罹乳癌风险。
Nature Genet：全基因组测序发现脑肿瘤亚型新的基因突变
2013年4月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，华盛顿大学儿科癌症基因组计划已经确定一个基因突变在一半以上的儿童脑肿瘤亚型低级别胶质瘤（LGGs）中存在。这项研究侧重于脑肿瘤被称为低级别胶质瘤（LGGs），这是一种生长缓慢的癌症，在美国，每年约有700名儿童患此类癌症。对于不能手术切除的肿瘤患者，由于这种病需长期进行治疗，并发症的存在使得疾病治疗前景依然黯淡。
Science：鉴别出引发新生儿脾脏疾病的基因突变
2013年4月15日 讯 /生物谷BIOON/ --我们很少注意到脾脏，直到其缺失所引发的疾病才会让我们提高警惕，如果儿童在出生时缺少脾脏，当其受到致命性细菌感染时我们才会意识到脾脏的重要性。近日来自洛克菲勒的圣吉尔斯实验室的研究者通过研究鉴别出了引发这种罕见障碍的缺陷基因，相关研究成果刊登于国际杂志Science上。
Nature：HDAC8基因突变导致狄兰氏综合症产生
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --遗传学研究人员鉴定出一个关键性基因，当它发生突变时，导致一种罕见的被称作狄兰氏综合症(Cornelia deLange syndrome, CdLS)的多系统疾病发生。通过揭示HDAC8基因发生突变如何破坏控制基因表达和细胞分裂的蛋白的功能，这项研究有助于人们认识这种由于早期发育受损而导致智力障碍、肢体畸形和其他残疾的疾病。