Nature：揭示卵巢老化的基因密码：稀有变异与癌症风险的双重关联

该研究首次系统性地研究了罕见蛋白编码基因变异对卵巢老化的影响，扩展了我们对卵巢老化遗传机制的理解。

2024-09-21

研究人员完成基因组结构变异检测基准测试

研究成果提供了当前小麦基因组检测结构变异的最优分析流程，并证明了低覆盖度PacBio HiFi三代测序检测结构变异的能力，为大规模群体的结构变异研究提供了理论与技术支持。

2024-09-17

本研究通过全外显子组测序在两个非关联的系统性自身免疫疾病的病人中鉴定到一个非常罕见的异质性TNIP1Q333P变异，该变异与自身免疫疾病的发生密切相关。

2024-08-20

该研究不仅为菠菜性染色体进化提供新见解，同时为挖掘菠菜重要农艺性状相关基因，加快菠菜分子设计育种奠定重要基础。

2024-08-18

在这项新的研究中，这些作者使用了一种名为饱和基因组编辑（saturation genome editing）的新方法，随着时间的推移，对人类细胞中2000多种不同VHL变异的功能进行了长期跟踪。

2024-07-10

此项研究首次以如此精细的尺度全面审视大脑，使得研究者能更深入理解TREM2 R47H突变对特定细胞类型中基因表达的影响。

2024-08-14

该研究为碱基编辑器的安全性评估提供了重要的科学依据，强调了在临床应用中需谨慎考虑脱靶结构变异的风险。

2024-11-16

这项研究强调，遗传学检测对于40岁及以下的年轻乳腺癌患者很重要，可以确定未来发生第二原发乳腺癌的风险。

2024-05-10

该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序，发现了RAB32基因的新型高风险变异，这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。

2024-06-15

在这项最新研究中，研究团队利用多城市多国合作研究网络数据库分析了1971-2019年之间26个国家和地区的740个地点的自杀数据，共有170多万自杀被纳入分析。

2024-11-03