超5600万人分析发现，PM2.5会增强病理蛋白致病性，与路易体痴呆风险升高有关
这项研究提示，PM2.5是LBD发病的重要环境机制，其诱导的特异性αSyn原纤维是潜在的治疗干预靶点。
2025-09-07
从“假基因”到“致病元凶”！Brain新研究：SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫，多模型证实其功能与致病机制
研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变，伴癫痫和发育障碍；证实SSPOP为功能基因，斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电，明确其致病作用。
2025-10-31
Cell Rep：吴齐辉、郑加麟团队揭示帕金森病早期致病机制
该研究通过阐明CgA介导的突触传递异常在加速PD病理进展中的作用，不仅为疾病修饰治疗提供了潜在靶点，也为开发早期诊断标志物奠定了理论基础。
2025-12-10
Cell：同样的致病突变，为何表型天差地别？研究揭示：遗传背景才是真正的“幕后导演”
这项研究的意义，远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架，并对临床实践产生了深远的影响。
2025-10-11
中药成分发现“双面杀手” 精准清除致病细胞
这项研究让我们看到，源自中医药的传统智慧与现代分子生物学的结合能迸发出如此强大的创新力量，当古老的黄芩成分在显微镜下展现出精准的“双杀”能力。
2025-10-14
《自然》：蔡立慧团队揭秘罕见AD致病突变背后机制，CDP-胆碱或成疾病通解
ABCA7 LoF变异会扰乱神经元中的磷脂酰胆碱代谢平衡，导致多不饱和磷脂酰胆碱水平降低、线粒体功能异常、细胞氧化应激增加，最终引发β-淀粉样蛋白分泌增多和神经元过度兴奋等阿尔茨海默病的典型病理特征。
2025-09-14
登上Science子刊封面：南方医科大学李洋/李鑫/曾琴团队揭示系统性红斑狼疮致病新机制并提出治疗新靶点
该研究表明，TLR7-FTO-ATP6V1G1 信号通路在系统性红斑狼疮（SLE）中代谢性地塑造了滤泡外的年龄相关 B 细胞（ABC），揭示了系统性红斑狼疮致病新机制，并提供了潜在治疗靶点。
2025-11-12
mRNA 稳定性藏“致病密码”！Nat Genet：5000+基因变异竟是免疫疾病推手，新工具破解基因调控盲区
来自加州大学洛杉矶分校等机构的科学家们进行了一项开创性的研究，揭示了mRNA稳定性在基因变异和疾病风险之间扮演的关键角色，为理解基因如何影响健康开辟了新的视角。
2025-09-08