Cell：同样的致病突变，为何表型天差地别？研究揭示：遗传背景才是真正的“幕后导演”
这项研究的意义，远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架，并对临床实践产生了深远的影响。
2025-10-11
Nature Methods：细胞内的“隐身信使”之如何让单个RNA分子在万千背景中“亮”起来
研究人员开发出了一套全新的RNA成像工具，它如同拥有了“智能识别”系统，只有在与目标RNA结合时才能稳定存在，一旦脱离目标，就会被细胞内的“清洁工”，蛋白酶体(proteasome)，迅速降解。
2025-09-26
Cancer Cell：肺腺癌的多组学分析——科学家成功揭示跨种族和暴露背景下的致癌机制
本研究通过多组学分析，全面揭示了肺腺癌在不同种族、性别和暴露背景下的分子特征和致癌机制。
2025-08-04
《自然·医学》：高准确率AI读片识突变！新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变，临床环境中AUC近0.9
用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新，也是精准医疗向前迈出的关键一步。
2025-08-18
《免疫》：p53突变被小看了！哈佛/MIT团队首次发现，p53常见错义突变会上调Cxcl1，打造免疫抑制微环境
研究首次证实p53的常见错义突变p53R172H可在NF-κB的帮助下，通过调节Cxcl1等趋化因子表达，参与胰腺癌肿瘤微环境中的免疫抑制，也使现有免疫检查点抑制剂（ICIs）治疗难以见效。
2025-07-02
Cell：先导编辑+AI，全面解析ATM基因所有点突变的功能
该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变（SNV）进行了全面功能评估，并开发了一种深度学习模型——DeepATM。
2025-07-16
