Cell：先导编辑+AI，全面解析ATM基因所有点突变的功能
该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变（SNV）进行了全面功能评估，并开发了一种深度学习模型——DeepATM。
2025-07-16
EMBO Mol Med：罕见基因突变有望揭示肠道干细胞的再生奥秘
来自瑞士洛桑联邦理工学院等机构的科学家们通过对小鼠模型进行研究，揭示了CMG2在肠道干细胞再生中的关键作用，为理解HFS的致病机制和开发新疗法提供了重要线索。
2025-09-11
Nature Biotechnology：从“细菌毒素”到“基因剪刀”！DNA“粘贴”编辑术开启新纪元，T>A精准突变成可能
这项研究巧妙地将细菌免疫防御机制转化为一种新型基因编辑技术，其核心贡献在于展示了“附加编辑”这一全新概念，并揭示了其在不同生命域中的独特应用潜力。
2025-09-09
Cell：新研究追踪到预防HIV感染的基因突变CCR5delta32的进化历史
为什么如此多的丹麦人携带着一种已有千年历史的基因突变，而这种突变可以预防一种在当时并不存在的疾病呢？
2025-05-27
PPP2R1A基因突变预示患者良好预后
管研究样本量有限，且可能存在其它突变对治疗反应的潜在影响，但这些发现为免疫检查点阻断疗法及其它癌症类型的免疫治疗提供了重要的参考和新的研究方向，有望改善患者的临床预后。
2025-07-03
华人学者发表Nature论文，揭示这种基因突变为何会导致阿尔茨海默病
该研究表明，PICALM 基因的一个特定突变导致小胶质细胞中有害的脂滴积聚，从而导致小胶质细胞的吞噬作用丧失，进而增加阿尔茨海默病患病风险。
2025-09-18