JCI：新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化，从而导致V型成骨不全症
V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞，这种突变会导致形成极脆的骨骼。
2024-06-27
《自然》子刊：肥胖选择致癌突变！MSKCC科学家分析3万余名癌症患者数据，发现肥胖与肺腺癌等癌种的特定致癌突变有关
分析结果显示，在肺腺癌中，KRAS、SETD2、PPP2R1A突变在肥胖患者中更常出现；同时，EGFR在肥胖患者中频率较低。
2024-11-09
Nature Medicine：基因疗法新时代，基因编辑如何改变视网膜疾病治疗格局？
科学家开发了一种全新的双腺相关病毒（AAV）载体系统，将优化后的 ABE 递送至视网膜，成功实现了对 ABCA4 突变的高效修复。
2025-01-11
Nature Biotechnology：从基因修复到基因不稳定性：AZD7648在基因组编辑中的巨大潜力与风险
AZD7648作为一种HDR增强剂，在提高基因组编辑效率方面展现出了巨大的潜力，特别是在某些基因治疗的应用中，有望实现高效的基因校正。
2024-12-04
Cell：马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法
SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法，其与高通量功能筛选技术相结合，能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。
2024-10-10
JBC：科学家开发出一种能靶向作用自身免疫性疾病相关基因突变体的新方法
这项研究中，研究人员开发出了一种高度灵敏且高通量的方法来识别与MIF基因中突变DNA序列结合并抑制其与转录因子或控制遗传信息转录的特殊蛋白相互作用的分子。
2024-07-18
Cell Metabol：揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制
本文研究结果表明，线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守，且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。
2024-09-11