JCO Global Oncol：科学家在中国卵巢癌患者中识别出可靶向作用的特殊突变体RAD51D

本文研究揭示了中国卵巢癌患者的遗传蓝图，同时研究人员在患者机体中识别出了一种富集的RAD51D突变体，这或许就能作为卵巢癌管理的重要参考并能提供一种潜在的治疗性靶点。

2024-09-03

科研人员通过构建拟南芥十二重突变体揭示雌蕊顶端命运决定的分子机制

该成果不仅阐明了TCP转录因子在调控雌蕊顶端命运中的重要新功能，还揭示了其分子作用机制，即TCP4和CRC共同表达在雌蕊顶端，TCP4独立或与CRC形成复合体促进NGA基因的表达。

2024-04-21

这项研究中，研究人员开发出了一种高度灵敏且高通量的方法来识别与MIF基因中突变DNA序列结合并抑制其与转录因子或控制遗传信息转录的特殊蛋白相互作用的分子。

2024-07-18

研究人员提出SFTPCI73T突变的主要致病机制：SP-C(I73T)突变蛋白在EMC3的参与调控下被错误地运输并累积在细胞膜处，从而破坏了AT2细胞内囊泡运输途径并造成线粒体功能障碍。

2024-11-07

一项新的研究表明：携带PCSK9 V474I变体的患者在15年内面临22%的转移风险，而没有这种变体的患者只有2%的风险。

2024-12-24

这项研究发现感染 SARS-CoV-2 的细胞会下调称为 NKG2D 配体的重要免疫信号。

2024-05-26

Tm6sf2167K/K小鼠的动物实验表明，TM6SF2 E167K变异显著加重肝脏脂肪变性和肝损伤。

2024-08-28

该工作通过加入相分离特征，开发了对临床错义突变致病性预测的新工具，提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

本文研究结果表明，线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守，且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。

2024-09-11

SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法，其与高通量功能筛选技术相结合，能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。

2024-10-10