《自然》子刊：携带最强阿尔茨海默相关基因APOE ε4，竟然与视觉工作记忆能力增强有关
阿尔茨海默病（AD）是目前第一大神经系统退行性疾病，随着人口老龄化的加剧，已逐渐成为沉重的社会负担。随着研究的深入，人们发现AD的发病风险与APOE基因有着密不可分的关系。APOE基因有三种等位基因，ε2、ε3、和ε4，其中APOE ε2是AD最强的保护因素，而APOE ε4则是AD最强的致病因素，这种等位基因的存在直接影响了AD中病
科学家发现，携带最强阿尔茨海默相关基因APOE ε4，竟然与视觉工作记忆能力增强有关
阿尔茨海默病（AD）是目前第一大神经系统退行性疾病，随着人口老龄化的加剧，已逐渐成为沉重的社会负担。随着研究的深入，人们发现AD的发病风险与APOE基因有着密不可分的关系。APOE基因有三种等位基因，ε2、ε3、和ε4，其中APOE ε2是AD最强的保护因素，而APOE ε4则是AD最强的致病因素，这种等位基因的存在直接影响了AD中病
Nat Aging：主要的阿尔兹海默病风险基因APOE4或与老年人群更好的视觉工作记忆密切相关！
2021年10月14日 讯 /生物谷BIOON/ --尽管APOE ε4携带者患阿尔兹海默病的风险远远高于非携带者，但有争议的证据显示，APOE ε4或许会赋予携带者一些优势，这或许就能解释这一基因的生存特性，即拮抗基因多效性（antagonistic pleiotropy），近日，一篇发表在国际杂志Nature Aging上题为“Dissociable e
J CLIN IMMUNOL:一种新的STK4突变通过细胞因子诱导的粘附和趋化基因的失调来损害T细胞免疫
人类丝氨酸/苏氨酸激酶4(STK4)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性(AR)遗传病，会导致联合免疫缺陷和严重的T细胞淋巴细胞减少症，其特点是易患多种细菌和病毒感染性疾病、皮肤粘膜念珠菌病、淋巴瘤和先天性心脏病。该研究分析了这种新变异在先天和适应性细胞介导和体液免疫反应中的功能后果。
Stem Cells：科学家发现TRPV4基因或能调节机体软骨的生长 有望未来帮助开发关节修复的新型疗法
来自华盛顿大学等机构的科学家们通过研究或有望开发治疗骨关节炎和其它软骨疾病，以及影响软骨发育的遗传性疾病的新型疗法，相关研究结果还有望帮助开发新方法来加速用于制造生物工程化软骨的干细胞分化。
CircACTN4与FUBP1相互作用通过调节原癌基因myc的表达促进乳腺癌的发生和发展
最近的研究表明，环状RNA(CircRNAs)在包括乳腺癌(BC)在内的多种癌症的发生和发展中起着重要作用。然而，大多数CircRNA的潜在功能和BC进展的分子机制仍然不清楚。作者的发现揭示了USF2介导的CircACTN4可能通过增强MYC的表达而与FUBP1相互作用促进乳腺癌发生发展的重要机制。CircACTN4可能成为乳腺癌诊断和治疗的一个新的潜在靶点
在早期试验结束前 罗氏终止4DMT眼部基因治疗合作
日前，罗氏表示将终止与4D Molecular Therapeutics合作，结束针对眼病基因治疗4D-110的开发支持，并将该治疗的权利交还给这家小型生物技术公司。即使罗氏在审查早期数据后质疑风险收益状况之后，对此4DMT表示会继续开发该疗法。此前，罗氏一直在资助一项针对晚期无脉络膜血症患者的4D-110早期试验，这是一种没有批准疗
PNAS：Nox4的基因缺失或可促进肿瘤的发展
2021年4月26日 讯 /生物谷BIOON/ —活性氧（ROS）通常被认为是危险的，因为它们会引发氧化应激，这与许多慢性疾病的发展有关，例如癌症和心血管疾病等。然而，ROS除了会引起细胞损伤并促进癌症的发展之外，机体所有细胞还利用ROS进行信号传递和促进细胞稳态。ROS通过NADPH氧化酶-4(NOX4)产生少量H 2 O 2，并维持信号传递功能，进而抑制炎症反应。
研究发现调控大豆类胡萝卜素含量的GmCCD4基因
类胡萝卜素广泛存在于植物、藻类和细菌中，是植物的重要色素，赋予花和果实独特的颜色，保护光合作用。类胡萝卜素是维他命A合成的前体物质，有利于保障人体器官的正常发育和免疫反应。脂溶性的类胡萝卜素能更有效地被人体吸收和利用，研究油料作物中类胡萝卜素含量的调控机制可为解决维他命A缺乏问题提供途径。植物中类胡萝卜素的稳定积累依赖于类胡萝卜素生物合成/储存与
眼科基因疗法！Lumevoq在欧盟申请上市，治疗ND4基因突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)!
Lumevoq是一种腺相关病毒2载体，携带有野生型ND4基因，可恢复线粒体功能缺陷。