4名全色盲患者基因治疗后可看到红色，全球最快进展已到临床I/II阶段
全色盲（Achromatopsia，ACHM）患者在三种视锥细胞相对应的三个色觉轴上都存在辨色异常。患者感受红绿蓝三种颜色的三种视锥细胞完全丧失功能，七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同观黑白电视一般，仅
2023-07-13
Nature：揭示表观遗传修饰H3K4me3通过调节RNA聚合酶II的移动控制基因表达机制
在一项新的研究中，来自英国伦敦癌症研究所的研究人员揭示了一种控制细胞内遗传活动的“交通灯”机制，这有可能成为已在开发的癌症药物的靶标。
2023-03-06
Nature：揭示APOE4基因导致少突胶质细胞中脂质失调，破坏神经元髓鞘化，从而增加患阿尔茨海默病风险
APOE4基因会让一个人患阿尔茨海默病风险显著增加。在一项新的研究中，来自美国麻省理工学院的研究人员提供了一些新的答案，作为证实APOE4对大脑中不同细胞类型的影响的更广泛研究的一部分。
2022-11-25
Nat Commun：新研究表明恢复TCF4基因功能的基因疗法有望治疗皮特-霍普金斯综合征
在一项新的研究中，来自加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员人类大脑类器官揭示了一个基因发生的与一种严重的自闭症形式相关的突变如何破坏神经发育。
2022-05-23
Nat Med:接受基因治疗2-4年后A型血友病患者mRNA和蛋白表达会发生什么改变呢？
组织病理学显示，表达hFVIII-SQ蛋白的肝细胞没有发育不良、结构扭曲、纤维化或慢性炎症，也没有检测到内质网压力。
2022-04-29
Science：基因B4GALT1的一种错义变体可将心脏病风险降低33%
在一项新的研究中，来自美国马里兰大学医学院和再生元遗传学中心的研究人员合作发现了一种新的基因变体，它与损害心脏的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇和一种叫做纤维蛋白原（FIB）的凝血蛋白的较低水平有关，这似乎可以大大降低一个人患心脏病的风险。
2021-12-08