EMBO J：移除基因NEDD4和NEDD4L导致肠道干细胞更快产生并加快肠癌发展
2020年1月23日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自英国弗朗西斯克里克研究所的研究人员发现携带着让两个特定的肿瘤抑制基因缺失或失活的突变的良性肠道肿瘤会更快地发展为癌性肿瘤。相关研究结果近期发表在EMBO Journal期刊上，论文标题为“NEDD4 and NEDD4L regulate Wnt signalling and intest
Cell：发现阻止肥胖的MC4R基因变异，有望开发出新的减肥策略
2019年4月21日讯/生物谷BIOON/---黑素细胞皮质激素受体4（melanocortin 4 receptor, MC4R）是一种G蛋白偶联受体，它的破坏会导致肥胖。在一项新的研究中，来自英国剑桥大学的研究人员对在来自英国生物库（UK Biobank）中的50万人中鉴定出的61种MC4R变体进行了功能性描述，并且研究了它们与身体质量指数（BMI）和肥胖相关心血管代谢疾病之间的关联性。相关研
NBT-新年4篇35分文章聚焦宏基因组研究
Nature Biotechnology (NBT，自然生物技术，IF 35.7)在2019年2月刊(https：//www.nature.com/nbt/volumes/37/issues/2)共发表了8篇研究(Research)论文(包括3篇Letters，3篇Articles，2篇Resources)，其中4篇文章发表了宏基因组学研究进展(2篇Articles+2篇R
基因编辑治愈乙肝？吉利德4亿美元与Precision合作
吉利德一直在寻求一种乙型肝炎治疗的新途径。日前，吉利德通过与Precision BioSciences公司的基因组编辑平台开展基因疗法合作，旨在开发出消除体内乙肝病毒感染的新疗法。据悉，此次合作吉利德将全力资助并进行临床试验，Precision公司将负责早期开发、配方和临床前工作。后者预计可获得高达4.45亿美元的里程碑付款，外加商业化后的分层特权使用税。目前的乙肝病毒治疗可以抑制病毒复制，但并不
诺和诺德4亿美元收获基因控制疗法治疗遗传病
今日，诺和诺德（Novo Nordisk）与EpiDestiny签订了一项价值4亿美元的许可协议（PDF），诺和诺德将获得基因控制疗法EPI01的全球权利，该疗法近期刚刚完成对镰状细胞病的1期试验。镰状细胞病（SCD）是由不易溶解的镰状血红蛋白（HbS）在红细胞中的聚集和沉淀引起的，这会破坏红细胞并阻塞血管，导致器官损伤、疼痛危机和过早死亡。但到目前为止，尚无方法可以治愈SCD。现有的
Lancet：罕见的SCN4A基因突变与婴儿猝死综合征相关联
2018年4月2日/生物谷BIOON/---婴儿猝死综合征（sudden infant death syndrome, (SIDS），也被称作摇篮死亡（cot death），是指外表似乎完全健康的婴儿突然意外死亡。根据一项新的研究，婴儿猝死综合征与编码钠离子通道NaV1.4的基因（即SCN4A）发生的罕见突变相关联。这种蛋白在参与呼吸的骨骼肌收缩中发挥作用。这项研究指出它的结构发生的某些变化可能会
总局发布人表皮生长因子受体（EGFR）突变基因检测试剂等4项注册技术审查指导原则的通告
为加强医疗器械产品注册工作的监督和指导，进一步提高注册审查质量，国家食品药品监督管理总局组织制定了《人表皮生长因子受体（EGFR）突变基因检测试剂（PCR法）注册技术审查指导原则》《幽门螺杆菌抗原/抗体检测试剂注册技术审查指导原则》《抗人球蛋白检测试剂注册技术审查指导原则》《肠道病毒核酸检测试剂注册技术审查指导原则》，现予发布。特此通告。附件：1.人表皮生长因子受体（EGFR）突变基因
Cell：靶向基因Brd4有望治疗脆性X染色体综合征
图片来自Rockefeller University。2017年11月5日/生物谷BIOON/---在作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式的脆性X染色体综合征（Fragile X Syndrome）中，单个缺陷基因的影响通过一系列的化学通路加以传递，从而改变脑细胞之间的信号。它是一种复杂的疾病，但是在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学的研究人员发现在动物模型中，抑制一种调节蛋白可改变导致这种疾病的
Nature：利用CRISPR/Cas9揭示OCT4基因在人胚胎早期发育中发挥着关键作用
图片来自Nature, doi:10.1038/nature24033。2017年9月23日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自英国和韩国的研究人员利用基因组编辑技术CRISPR/Cas9揭示出一种关键的基因在人胚胎的最初几天发育中发挥的作用。这是基因组编辑技术首次被用来研究人胚胎中的基因功能，这可能有助人们更好地理解我们的早期发育的生物学特征。相关研究结果于2017年9月20日在线发
BMP4基因疗法：逆转2型糖尿病的新希望
【BMP4基因疗法预防小鼠体重增加和胰岛素抵抗】在萨尔格学院的一项研究中，经过蛋白质BMP4基因治疗之后，即使摄入高能量饮食，体重没有增加，胰岛素敏感性也没有增加，完整的研究报告发表于《细胞》杂志中。在研究报告中，研究人员指出，“通过增加BMP4，我们可以增加代谢率，但是我们只在最初精瘦小鼠体内看到这一条件，而肥胖老鼠则证明了BMP4的阻力，这也是一个重要的发现。”关于BMP4好处的研究最近经常看