Nat Commun:新研究表明恢复TCF4基因功能的基因疗法有望治疗皮特-霍普金斯综合征
在一项新的研究中,来自加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员人类大脑类器官揭示了一个基因发生的与一种严重的自闭症形式相关的突变如何破坏神经发育。
Nat Med:接受基因治疗2-4年后A型血友病患者mRNA和蛋白表达会发生什么改变呢?
组织病理学显示,表达hFVIII-SQ蛋白的肝细胞没有发育不良、结构扭曲、纤维化或慢性炎症,也没有检测到内质网压力。
Science:基因B4GALT1的一种错义变体可将心脏病风险降低33%
在一项新的研究中,来自美国马里兰大学医学院和再生元遗传学中心的研究人员合作发现了一种新的基因变体,它与损害心脏的低密度脂蛋白(LDL)胆固醇和一种叫做纤维蛋白原(FIB)的凝血蛋白的较低水平有关,这似乎可以大大降低一个人患心脏病的风险。
CANCER CELL:急性髓细胞白血病NEDD4L表达与基因异常和预后的显著相关性
近段时间来自江苏大学的一个中国团队针对NEDD4L在AML中的表达及其临床意义开展了相关研究,并通过体外实验进一步验证了NEDD4L在白血病发生中的生物学功能。
《自然》子刊:携带最强阿尔茨海默相关基因APOE ε4,竟然与视觉工作记忆能力增强有关
阿尔茨海默病(AD)是目前第一大神经系统退行性疾病,随着人口老龄化的加剧,已逐渐成为沉重的社会负担。随着研究的深入,人们发现AD的发病风险与APOE基因有着密不可分的关系。APOE基因有三种等位基因,ε2、ε3、和ε4,其中APOE ε2是AD最强的保护因素,而APOE ε4则是AD最强的致病因素,这种等位基因的存在直接影响了AD中病
科学家发现,携带最强阿尔茨海默相关基因APOE ε4,竟然与视觉工作记忆能力增强有关
阿尔茨海默病(AD)是目前第一大神经系统退行性疾病,随着人口老龄化的加剧,已逐渐成为沉重的社会负担。随着研究的深入,人们发现AD的发病风险与APOE基因有着密不可分的关系。APOE基因有三种等位基因,ε2、ε3、和ε4,其中APOE ε2是AD最强的保护因素,而APOE ε4则是AD最强的致病因素,这种等位基因的存在直接影响了AD中病
Nat Aging:主要的阿尔兹海默病风险基因APOE4或与老年人群更好的视觉工作记忆密切相关!
2021年10月14日 讯 /生物谷BIOON/ --尽管APOE ε4携带者患阿尔兹海默病的风险远远高于非携带者,但有争议的证据显示,APOE ε4或许会赋予携带者一些优势,这或许就能解释这一基因的生存特性,即拮抗基因多效性(antagonistic pleiotropy),近日,一篇发表在国际杂志Nature Aging上题为“Dissociable e