PLoS Genet：PSEN1基因变异与ApoE4基因协同增加患阿尔茨海默氏症风险
2013年10月24日讯 /生物谷BIOON/--近日，华盛顿大学医学院研究人员已经发现，先前没有被视为阿尔茨海默氏症危险因子的一个基因变异，其实可以增加患阿尔茨海默氏症的几率。当该基因变异与促发疾病风险的其他已知基因变异共同存在时，患阿尔茨海默氏症的几率明显升高。
研究者揭示PAD4基因的双面性
癌细胞，科学家提出了一种新的策略：通过重新激活基因可以使得癌症细胞收缩甚至死亡。研究者希望他们的新发现可以为抗癌药物的研发提供一些帮助。(Credit: National Cancer Institute) 近日，来自美国宾州州立大学的研究者提出了一种新的策略：通过重新激活基因可以使得癌症细胞收缩甚至死亡。研究者希望他们的新发现可以为抗癌药物的研发提供一些帮助。
Cell Reports：癌基因eIF4E重编程核孔复合体来促进mRNA输出和致癌性转化
2012年9月3日 讯 /生物谷BIOON/ --真核细胞翻译起始因子eIF4E是一种强大的癌基因，它能够促进特异性的mRNA转录本从细胞核输出。在一项新研究中，来自加拿大蒙特利尔大学的研究人员发现eIF4E改变核孔复合体(nuclear pore complex, NPC)的胞质面，从而提高eIF4E的靶mRNA从细胞核输出。
基因AFF3和ERBB4增加患糖尿病性肾病的风险
2012年10月09日 电 /生物谷BIOON/ --肾病是一种常见、严重的糖尿病并发症，大大地增加了心脏病和中风的风险。在全世界，糖尿病性肾病现已成为肾衰竭的主要病因，肾衰竭没有治愈的药物，只能采用透析或肾移植，但药物能减缓肾衰竭的进展。目前，科学家和临床医生只认识到某些病人会患肾病，但不知道到为什么会患此病。如果能知道哪些病人患肾病并发症的风险最大，将更有助于糖尿病病人的监管。
常染色体基因Six1/Six4调节了雄性性别决定以及小鼠性腺的发育
Y染色体基因Sry的表达决定了胚胎中早期性腺向睾丸发育，从而进一步决定了个体的性别及其生殖细胞的类型。但是对Sry基因的表达调控，我们还知之甚少。来自日本的研究人员发现Six基因家族中的Six1和Six4在性别决定以及性腺发育中起了非常重要的作用。同时敲除Six1和Six4的XY型小鼠胚胎会从雄性向雌性转变，并且Sry基因不能激活，在单独敲除Six1或Six4的小鼠中则不会出现这种表型。
Nat Genet： 4个基因的翻译影响成人记忆
据报道，已经有一项研究对阿尔茨海默疾病与大脑发育的遗传组分进行了深入了解，该研究是由8个国家71所研究机构80多个科学家共同完成的。在4月15日的Nature Genetics上发表了3篇相关的研究论文。 第一篇论文，以9000多人的遗传分析为基础，报道了4个基因的某些翻译可能加速一个涉及新记忆形成的大脑区域的皱缩。
Cell Reports：恢复p53基因诱导Par-4旁分泌杀死癌细胞
PLOS ONE：张亚平等发现CLEC4M基因多态性形成于人类走出非洲前
近日，东南大学，中国科学院昆明动物研究所—香港中文大学生物资源与疾病分子机理联合实验室的研究人员在PLOS ONE杂志上发表了研究成果，提出CLEC4M基因VNTR区域的多态是在人类走出非洲之前形成的，现代人类这种多态的分布现状是由人类迁移所造成的新观点。