NEJM：ANGPTL4基因变异有助降低心脏病风险，SVEP1基因相反
在一项新的研究中，研究人员在对190,000多人的基因数据中鉴定出两种基因当以一种特异性的方式发生改变，要么促进或破坏心血管健康。
【研发前沿】新发现的TUBA4A 基因变异与家族性 ALS 相关
肌萎缩性侧索硬化症 （ALS）也称葛雷克氏症，是一种神经退行性疾病，其特征是中枢神经系统中的运动神经元逐渐死亡，最终导致受这些病变神经元控制的肌肉功能永久丧失以及人体彻底瘫痪。
JBC：张宏等揭示线虫Atg4同源基因的剪切活性
2012年7月5日，北京生命科学研究所张宏实验室在《Journal of Biological Chemistry》杂志上在线发表题为“Differential function of the two Atg4 homologues in the aggrephagy pathway in C. elegans”的文章。
Science：基因CHMP4C为细胞正确分裂保驾护航
蛋白CHMP4C定位在细胞脱落位点(绿色信号)。 来自英国伦敦大学国王学院(King’s College London)的研究人员发现基因CHMP4C给细胞提供一种“安全带(safety belt)”从而阻止它们在错误时间发生分裂而带来的遗传损害。相关研究结果于2012年3月15日发表在《科学》期刊上。 DNA损伤是癌症产生的一种常见原因。
JLR：研究鉴定出影响“坏”胆固醇水平的4个基因
2013年5月16日讯 /生物谷BIOON/--近日，安东尼奥得克萨斯生物医学研究所科学家已经确定了影响狒狒体内“坏”胆固醇水平的四个基因。这一发现可能导致开发出新的药物，以减少心脏疾病的风险。 德州生物医学遗传学家Laura Cox博士说：我们的研究结果是重要的，因为它们提供了新的目标来设计新的药物，以减少人类心脏疾病的风险。
Nat Genet： 4个基因的翻译影响成人记忆
据报道，已经有一项研究对阿尔茨海默疾病与大脑发育的遗传组分进行了深入了解，该研究是由8个国家71所研究机构80多个科学家共同完成的。在4月15日的Nature Genetics上发表了3篇相关的研究论文。 第一篇论文，以9000多人的遗传分析为基础，报道了4个基因的某些翻译可能加速一个涉及新记忆形成的大脑区域的皱缩。
常染色体基因Six1/Six4调节了雄性性别决定以及小鼠性腺的发育
Y染色体基因Sry的表达决定了胚胎中早期性腺向睾丸发育，从而进一步决定了个体的性别及其生殖细胞的类型。但是对Sry基因的表达调控，我们还知之甚少。来自日本的研究人员发现Six基因家族中的Six1和Six4在性别决定以及性腺发育中起了非常重要的作用。同时敲除Six1和Six4的XY型小鼠胚胎会从雄性向雌性转变，并且Sry基因不能激活，在单独敲除Six1或Six4的小鼠中则不会出现这种表型。
Cell Stem Cell：基因Nanog、Oct 4和 Sox2协同调控人胚胎干细胞发育
Copyright ©版权Bioon.com所有，若未得到生物谷授权，请勿转载。 胚胎干细胞在怀孕之后很快就产生，并且能够变成体内任何一种细胞类型。除了自我更新产生新的干细胞之外，细胞随着发育不断进行而变成越来越特化。科学家想理解自我更新和分化过程以便治疗很多疾病，如帕金森疾病，脊髓损伤，心脏病和阿尔茨海默病(Alzheimer's disease)。
Cell Reports：癌基因eIF4E重编程核孔复合体来促进mRNA输出和致癌性转化
2012年9月3日 讯 /生物谷BIOON/ --真核细胞翻译起始因子eIF4E是一种强大的癌基因，它能够促进特异性的mRNA转录本从细胞核输出。在一项新研究中，来自加拿大蒙特利尔大学的研究人员发现eIF4E改变核孔复合体(nuclear pore complex, NPC)的胞质面，从而提高eIF4E的靶mRNA从细胞核输出。
基因AFF3和ERBB4增加患糖尿病性肾病的风险
2012年10月09日 电 /生物谷BIOON/ --肾病是一种常见、严重的糖尿病并发症，大大地增加了心脏病和中风的风险。在全世界，糖尿病性肾病现已成为肾衰竭的主要病因，肾衰竭没有治愈的药物，只能采用透析或肾移植，但药物能减缓肾衰竭的进展。目前，科学家和临床医生只认识到某些病人会患肾病，但不知道到为什么会患此病。如果能知道哪些病人患肾病并发症的风险最大，将更有助于糖尿病病人的监管。