Cell：靶向基因Brd4有望治疗脆性X染色体综合征
图片来自Rockefeller University。2017年11月5日/生物谷BIOON/---在作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式的脆性X染色体综合征（Fragile X Syndrome）中，单个缺陷基因的影响通过一系列的化学通路加以传递，从而改变脑细胞之间的信号。它是一种复杂的疾病，但是在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学的研究人员发现在动物模型中，抑制一种调节蛋白可改变导致这种疾病的
Nature：利用CRISPR/Cas9揭示OCT4基因在人胚胎早期发育中发挥着关键作用
图片来自Nature, doi:10.1038/nature24033。2017年9月23日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自英国和韩国的研究人员利用基因组编辑技术CRISPR/Cas9揭示出一种关键的基因在人胚胎的最初几天发育中发挥的作用。这是基因组编辑技术首次被用来研究人胚胎中的基因功能，这可能有助人们更好地理解我们的早期发育的生物学特征。相关研究结果于2017年9月20日在线发
BMP4基因疗法：逆转2型糖尿病的新希望
【BMP4基因疗法预防小鼠体重增加和胰岛素抵抗】在萨尔格学院的一项研究中，经过蛋白质BMP4基因治疗之后，即使摄入高能量饮食，体重没有增加，胰岛素敏感性也没有增加，完整的研究报告发表于《细胞》杂志中。在研究报告中，研究人员指出，“通过增加BMP4，我们可以增加代谢率，但是我们只在最初精瘦小鼠体内看到这一条件，而肥胖老鼠则证明了BMP4的阻力，这也是一个重要的发现。”关于BMP4好处的研究最近经常看
Alexion合作Sema4 共同进行罕见病基因研究
8月10日，美国Alexion制药公司同生物信息学公司Sema4表示，双方达成了一项战略性合作，双方将利用共享的数据科学以及系统生物学经验去加快罕见疾病诊断技术和治疗方法的发现工作。这次合作将联合Alexion制药公司的罕见病SmartPanel分析平台和Sema4公司的新一代基因测序及基因解码系统，以期能够在罕见疾病的诊断和治疗领域能够有新的理解和发现。Alexion制药公司数据科学
单个GATA4基因突变导致两种心脏病类型
在一项新的研究中，来自美国格拉斯通研究所的研究人员发现单个基因突变与两种心脏病类型---一种心脏病会导致婴儿心脏有孔产生，另一种心脏病导致心力衰竭---存在关联。
“魔剪”可实现同时编辑4个基因
12月5日，Nature Biotechnology杂志在线发表了题为“Multiplex gene editing by CRISPR–Cpf1 using a single crRNA array”的研究成果。CRISPR先驱张锋以及Wageningen大学的John van der Oost是这篇论文的共同通讯
J immunol：IL-4, IL-21, 与IFN-γ共同调节激活B细胞T-bet基因表达
尽管T-bet最初被发现作用了CD4 T细胞的分化，但它也同样参与了多种免疫细胞的转录调节活动。在慢性病毒感染中，B细胞内部的T-bet的能够促进其产生IgG2a，从而抑制病毒的感染。另外，T-bet也参与了与年龄相关的B细胞
天然免疫受体“泛特异识别的结构生物学基础；4．NK细胞功能相关基因工程蛋白质药物的研发
1. 肝脏的天然免疫耐受机理及其肝脏的免疫病理学研究；2. 肝脏NK细胞对肝脏再生与损伤的负调机理； 3. 天然免疫受体“泛特异识别的结构生物学基础；4．NK细胞功能相关基因工程蛋白质药物的研发
4个基因主导人类胚胎早期变化：仅存在于胎盘类哺乳动物中
据物理学家组织网30日报道，14年前牛津大学的研究人员测定和命名了4个基因，但这些基因的功能却始终没有破解。最近他们发现，这些基因主导着人类胚胎早期的变化，离解开谜团更近了一步。2002年，在人类基因组计划中
默沙东丙肝鸡尾酒Zepatier获欧盟CHMP支持批准，用于基因型1/4丙肝
在美国，Zepatier是继吉利德Harvoni和艾伯维Viekira之后获批上市的全球第三款突破性丙肝鸡尾酒。