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JCO:索托拉西布联合帕尼单抗有望治疗KRAS G12C突变的结直肠癌

CodeBreaK 300试验为KRAS G12C突变结直肠癌患者带来了新的希望,索托拉西布联合帕尼单抗的组合疗法在延长无进展生存期和提高客观缓解率方面表现出显著优势,为患者提供了一种新型治疗选择。

2025-05-07

KRAS突变剂量如何决定患者命运?

随着KRAS靶向治疗的逐步成熟,结合基因组学和动态监测的综合治疗方案,有望从根本上改变PDAC患者的治疗前景。

2025-01-08

Nature:同时靶向PIKfyve和KRAS-MAPK可在临床前模型中根除胰腺癌

在这项新的研究中,研究人员专注于PIKfyve,这是一种酶,已被确定为其他癌症类型的溶酶体靶点,包括血液恶性肿瘤。

2025-04-27

《自然·医学》:高准确率AI读片识突变!新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变,临床环境中AUC近0.9

用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新,也是精准医疗向前迈出的关键一步。

2025-08-18

《免疫》:p53突变被小看了!哈佛/MIT团队首次发现,p53常见错义突变会上调Cxcl1,打造免疫抑制微环境

研究首次证实p53的常见错义突变p53R172H可在NF-κB的帮助下,通过调节Cxcl1等趋化因子表达,参与胰腺癌肿瘤微环境中的免疫抑制,也使现有免疫检查点抑制剂(ICIs)治疗难以见效。

2025-07-02

FRBM:基因突变引发“醛风暴”——东亚人群肝病风险大揭秘

这项研究不仅为理解ALDH2*2基因突变如何增加肝病风险提供了新的视角,也为预防和治疗提供了潜在的方向。

2025-09-15

Cell:先导编辑+AI,全面解析ATM基因所有点突变的功能

该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变(SNV)进行了全面功能评估,并开发了一种深度学习模型——DeepATM。

2025-07-16

Science:使用AI模型预测哪些启动子突变会改变基因表达

PromoterAI 通过精准检测影响基因表达的启动子突变,填补了基因组解读领域的关键空白。

2025-08-12

Sci Adv:人类卵细胞或能免受年龄相关的遗传突变的影响

本研究通过高精度的双链测序技术首次直接分析了人类卵子中线粒体DNA突变的频率及其与年龄的关系。

2025-08-19

EMBO Mol Med:罕见基因突变有望揭示肠道干细胞的再生奥秘

来自瑞士洛桑联邦理工学院等机构的科学家们通过对小鼠模型进行研究,揭示了CMG2在肠道干细胞再生中的关键作用,为理解HFS的致病机制和开发新疗法提供了重要线索。

2025-09-11