Science：研究揭示DNA突变导致膀胱癌的发生
在最近一项研究中，通过对健康和膀胱癌患者膀胱组织中的DNA突变情况进行的首次全面研究表明，“癌驱动”突变在健康的膀胱组织中很常见。这项由剑桥大学威康姆·桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）的科学家及其合作者进行的研究为膀胱癌的第一步提供了前所未有的观点。
为何一个小小的点突变就能对T细胞的特性产生非常大的影响效应？
2020年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --T细胞在人类免疫系统功能发挥中扮演着关键角色，其能以较高的准确率有效区分疾病或外来异物和机体自身健康的组织，同时还会诱发必要的行动来处理一些外来入侵活动，这种免疫反应的细节是多种多样的，但目前研究人员并不理解其中每一个步骤。日前，一篇发表在国际杂志Journal of Experimental Medic
构建双重KRAS抑制剂组合疗法 勃林格殷格翰与Mirati达成合作
勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）和Mirati Therapeutics公司宣布，双方达成一项临床合作，评估勃林格殷格翰的泛KRAS抑制剂BI1701963，与Mirati的KRAS G12C选择性抑制剂MRTX849联用，治疗携带KRAS G12C突变的实体瘤患者的疗效。这项合作将研究这种组合的潜力，为目前治疗选择有限的
基因突变和免疫内鬼导致新冠重症？两篇《科学》论文揭示治疗新思路
顶尖学术期刊《科学》在线连发两篇论文，向我们揭示了新冠疾病背后令人意想不到的原因：超过10%的新冠重症源自自身免疫系统的“内鬼”，另外3.5%的重症则是由于一些特殊的基因突变……这两项研究关注的都是1型干扰素。这是一种抗击病毒的先锋，在病毒入侵细胞后，会快速启动，局部起效，让被感染的细胞产生相应的蛋白质，用于攻击病毒。此外，1型干扰素还会召集附近
两篇Science揭示一些重症COVID-19病例与基因突变或攻击人体的自身抗体有关
2020年9月26日讯/生物谷BIOON/---新型冠状病毒SARS-CoV-2导致2019年冠状病毒病（COVID-19），如今正在全球肆虐。被新型冠状病毒SARS-CoV-2感染的人可能会出现从轻度到致命的症状。如今，两项新的研究表明一些威胁生命的病例可以追溯到患者免疫系统的薄弱环节。在患有重症COVID-19的患者中，至少有3.5％的人的抗病毒防御基因
近75万人研究结果揭示基因突变对机体血液特性的影响！
2020年9月23日 讯 /生物谷BIOON/ --不同人群患某种疾病的风险到底有多大？未来找出答案，来自蒙特利尔大学等机构的科学家们对全球来自数十万人的血液进行了研究，相关研究发表在国际杂志Cell上，文章标题为“Trans-ethnic and Ancestry-Specific Blood-Cell Genetics in 746，667 Indivi
Nat Genet：免疫细胞相关的遗传突变或会影响个体患自身免疫性疾病的风险
2020年9月21日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自意大利、英国和美国的科学家们通过研究分离了一群免疫细胞相关的基因突变，其或会影响机体患自身免疫性疾病的风险，文章中，研究人员详细描述了这种用来揭示前所未知的免疫细胞突变的技术和工具，这些突变与多种人类免疫相关疾病直接相关。图片来源：P
Lynparza(利普卓)治疗BRCA1/2或ATM突变mCRPC将死亡风险降低31%！
Lynparza是全球首个PARP抑制剂，已获批治疗4类肿瘤（卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌）。
NEJM：靶向药物对特定突变类型癌症患者有效
根据一项第二阶段临床试验的最新结果，一种称为卡帕替尼的靶向疗法可为患有特定基因突变的晚期肺癌患者带来重处。该试验由马萨诸塞州总医院（MGH）的研究人员领导的国际团队进行，该试验发表在《新英格兰医学杂志》上。
Genes & Development：卵巢癌关键突变对小鼠发育的影响
麦吉尔大学古德曼癌症研究中心（GCRC）的一项新研究表明，表达活化、突变形式的雌激素受体α（ER alpha）的小鼠体内发生了重大的生物学变化，为这一重要基因在发育和癌症中的作用提供了新的线索。在约70％的乳腺癌病例中存在雌激素受体过表达的情况，而当雌激素受体发生突变时，通常伴随着乳腺癌的治疗抗性增加，并且因此可能导致患者预后不良。为了了解ERα突变的生物学