Genome Med：103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险
来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。
2024-01-24
PNAS：特殊的基因突变或能作为一系列人类癌症的新型生物标志物
来自美国西北大学医学院等机构的科学家们成功定位了多种人类癌症中所发现的遗传突变背后的新型分子机制，这或有望作为新型生物标志物来改善对患者的分类和疗法选择。
2024-01-04
Mol Psych：科学家发现能抵御帕金森疾病发生的新型遗传突变 有望帮助开发新型靶向性疗法
来自南加州大学等机构的科学家们通过研究发现，一种小型蛋白质中此前未被识别的基因突变或许能为抵御帕金森疾病提供重要的保护，且有望帮助研究人员开发新型潜在的治疗方法。
2024-01-08
新研究揭示在癌症中经常发生突变的KRAS蛋白的秘密弱点
在一项新的研究中，来自西班牙巴塞罗那基因组调控中心和英国维康桑格研究所的研究人员全面确定了蛋白 KRAS 中的变构位点（allosteric site）。这些位点是药物开发中备受追捧的靶点，代表着可被
2023-12-27
Nature：科学家揭示HIV结合宿主机体T细胞的又一奥秘
来自耶鲁大学医学院等机构的科学家们通过研究首次揭示了HIV与T细胞膜上的受体结合的关键步骤，这一研究发现或有望帮助开发治疗HIV感染的新型疗法。
2023-12-06
超越CRSIPR，线粒体靶向的ARCUS核酸酶，消除线粒体致病基因突变
Precision公司首席研究官 Jeff Smith 博士表示，对于线粒体疾病，ARCUS之所以成为如此优雅和简单的工具，是因为它是一个单组分蛋白质，可以识别和消除突变的线粒体DNA。
2023-12-08
Science：新研究表明要成功开发有效的HIV疫苗，可能需要促进CD8+T细胞产生的强烈的免疫反应
在一项新的研究中，来自美国国家过敏与传染病研究所（NIAID）的研究人员发现有效的HIV疫苗可能需要促使称为CD8+T细胞的免疫细胞产生强烈反应，以保护人们免受HIV病毒感染。他们比较了过去的HIV疫
2023-12-22
ANN ONCOL:纵向剖析发现 PARP 抑制剂耐药的晚期乳腺癌中同时存在 BRCA1/2 逆转、TP53BP1、RIF1 和 PAXIP1 突变
BRCA1/2逆转突变是最常见的抗药性形式，这些信息对HRD乳腺癌的临床管理和试验设计具有重要意义。
2024-01-23
Science：揭示自然突变和通过CRISPR基因编辑引入的工程突变对番茄大小的影响
数万年来，进化通过自然突变塑造了西红柿。然后，人类出现了。几个世纪以来，我们一直在培育和挑选具有我们喜欢的性状的西红柿。如今，CRISPR 基因组编辑技术让我们能够制造新的作物突变，从而进一步改善性状
2023-10-23