iScience：揭示一种导致唐氏综合征中出现心脏发育缺陷的分子机制
唐氏综合征（Down syndrome，也称为21三体综合征）是一种由21号染色体的额外拷贝（即21三体）引起的遗传性疾病。患有唐氏综合征的婴儿极易出现先天性心脏缺陷。据估计，近一半的唐氏综合征新生儿
2023-06-23
错误剪接导致关键蛋白缺失，麻省大学科学家开发ASO药物治疗脆性X综合征，计划联合公司推进临床转化
脆性 X 综合征（fragile X syndrome，FXS），是一种 X 连锁显性遗传病，其发病率仅次于唐氏综合征，在男性中的发病率约为 1/4000，女性约为 1/6000~8000，男性发病率
2023-07-06
Cell：诱导R环形成有望治疗脆性X综合征
脆性X综合征（fragile X syndrome）是导致自闭症谱系障碍的一个主要原因。这种疾病的特征为FMR1基因的DNA序列中某些核苷酸的遗传性重复。在一项新的研究中，来自美国麻省总医院的研究人员
2023-05-23
eLife：科学家揭示免疫B细胞在女性多囊卵巢综合征发生过程中扮演的关键角色
来自奥地利格拉茨医科大学等机构的科学家们通过研究确定，女性患多囊卵巢综合征或许不是由B细胞所引起的，而B细胞在其中扮演的作用研究人员并不清楚。
2023-07-26
Nature子刊：删除多余干扰素受体基因，可部分挽救唐氏综合征小鼠表型
研究团队指出，由于研究对象是小鼠，所以将结果外推到人类时应保持谨慎，仍需开展进一步研究理解免疫应答异常的背后机制。
2023-06-07
我国台湾科学家们发现了治疗急性呼吸窘迫综合征有效药物
急性呼吸窘迫综合征（ARDS）是急性肺部炎症中最致命的病症，可由感染性和无菌因素（如新冠肺炎）和创伤引发，这些因素会导致累积的免疫细胞浸润炎症肺组织，导致免疫血栓形成、组织水肿和呼吸功能障碍。
2023-04-11
Cell：揭示特定组蛋白突变导致严重神经发育综合征的遗传机制
在一项新的开创性研究中，来自加拿大麦吉尔大学等研究机构的研究人员通过研究三种特定组蛋白突变（H3.3G34R、H3.3G34V和H3.3G34W）的发育后果，揭示了导致严重神经发育综合征的遗传机制。
2023-03-30
EHPM：摄入加工红肉或会增加机体患急性髓性白血病和骨髓增生异常综合征的风险
来自日本大阪大学等机构的科学家们通过研究对日本人群进行研究后发现，摄入加工肉类或会增加机体患AML和MDS的风险。
2023-04-14
