刘如谦团队优化先导编辑器，大幅提高对囊性纤维化最常见突变的修复效率
在这项新研究中，刘如谦团队描述了一种先导编辑（PE）方法，用于修正囊性纤维化患者的原代气道上皮细胞中的CFTR F508del突变，并恢复CFTR依赖性阴离子通道活性。
2024-07-17
Nat Neurosci：揭示Nf1基因突变破坏少突胶质细胞可塑性和运动学习
NF1是一种由Nf1基因突变引起的神经遗传综合征。患有 NF1 的儿童和成人容易出现学习困难和胶质瘤（神经胶质瘤）。
2024-07-07
Cell：由DNMT3A突变驱动的克隆造血促进炎症性骨质流失
来自北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员研究了 DNMT3A 突变与牙周炎和牙龈炎症的患病率和严重程度之间的关联。他们分析了4946名社区居民研究参与者的遗传数据和临床特征。
2024-06-13
Cell Rep Med：二甲双胍通过靶向PLK1信号通路与吉特替尼协同治疗flt3突变白血病
在过去的十年里，像靶向治疗和免疫治疗这样的先进疗法已经大大改善了患者的预后，然而，增加的费用成为医疗保健系统和患者的巨大经济负担，即使在美利坚合众国(US)等发达国家也是如此。
2024-08-26
Nature：开发出能揭示人类机体遗传突变最早期迹象的新型HiDEF测序技术
HiDEF-seq技术就能以极高的准确性检测双链突变，每分析100万亿个碱基对大约就会读取一个记录错误。
2024-06-19
JBC：科学家开发出一种能靶向作用自身免疫性疾病相关基因突变体的新方法
这项研究中，研究人员开发出了一种高度灵敏且高通量的方法来识别与MIF基因中突变DNA序列结合并抑制其与转录因子或控制遗传信息转录的特殊蛋白相互作用的分子。
2024-07-18
JCI：新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化，从而导致V型成骨不全症
V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞，这种突变会导致形成极脆的骨骼。
2024-06-27
CRM：广东省人民医院团队首次证实，免疫联合化疗新辅助治疗对局部晚期EGFR突变肺癌安全有效
钟文昭教授团队发起的名为NEOTIDE/CTONG2104的II期临床试验，旨在评估PD-1抑制剂信迪利单抗和化疗的新辅助治疗方案在局部晚期EGFR突变NSCLC患者中的临床疗效和安全性。
2024-07-04