临床意义未明变异（VUS）研究新范式，系统性破解遗传病变异解读难题
研究人员开发出一种强大的新技术，它如同一位技艺高超的“密码破译专家”，能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义，为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。
2025-06-28
研究揭示妊娠期肝内胆汁淤积症的遗传病因及其与历史乙肝流行的关系
该研究为基于人群遗传特征的ICP早筛手段和个体化干预策略提供了理论依据，也为深入理解复杂疾病与病毒共演化机制提供了新思路。
2025-05-03
助力女性不孕症精准诊断：我国学者发布卵子与早期胚胎发育潜能缺陷系统分型与遗传图谱
该研究首次系统性提出“卵子与早期胚胎发育潜能缺陷”概念，并根据临床特征提出六大亚型——“空卵泡”、“卵母细胞成熟障碍”、“受精障碍”、“合子期阻滞”、“早期胚胎发育阻滞”与“混杂表型”。
2025-10-18
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
Cell：新研究表明八种精神疾病具有相同的遗传原因
2025-02-22
Nature：科学家如何利用遗传性的癌症风险来开发新型有效的个体化抗癌疗法？
本文研究不仅揭示了 BRCA2 基因在 DNA 修复中的新角色，还为改进现有的 PARP 抑制剂治疗提供了新的思路。
2025-04-28
科学家发现，tau蛋白原纤维可以通过改变代谢，诱导血脑屏障功能障碍
Tau蛋白异常聚积是神经退行性疾病的典型病理之一，不仅影响神经元功能，也有可能通过代谢重编程和炎症反应导致内皮细胞损伤和脑血管功能障碍。
2025-04-07