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Cell Metabol:揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制

本文研究结果表明,线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守,且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。

2024-09-11

为什么父亲的线粒体不能遗传给后代

该文章以充分详实的证据表明:如果不及时清除胚胎中的父系线粒体,成年后的动物会表现出多种功能缺陷和行为异常,不利于动物个体的生存和种群的繁衍,从而论证了父系线粒体在胚胎发育早期被完全清除掉的必要性。

2024-10-10

Cell:科学家识别出与致癌基因组改变发生相关的分子通路

本文研究结果揭示了中心DNA修复机制的病理性激活如何通过染色体破碎矛盾地诱发癌症基因组进化。

2024-09-15

Nature:人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因

本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性,并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。

2025-01-16

AJHG:科学家识别出人类先天性心脏病发生的隐藏遗传原因

本文研究揭示了双基因相互作用在人类先天性心脏病发病机制中的潜在作用,并为尚未解决的分子诊断提供新的见解。

2025-03-11

Nat Neurosci:特殊的TYK2酶或能改变促进机体患阿尔兹海默病的tau蛋白的水平和毒性

来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究发现,酶类TYK2活能将正常的tau蛋白转化为在大脑中积累的特殊蛋白,并能促进动物模型阿尔兹海默病的发生。

2024-11-23

科学家首次证实,无需基因突变,短暂的表观遗传改变就可驱动癌症发生

转录因子STAT92E是果蝇JAK-STAT通路的重要组分,ZFH1则是被STAT92E激活的转录抑制因子,它在人类中的同源物ZEB1突变与癌症有关。

2024-04-30

Science:科学家绘制出新型遗传图谱,识别出1000个潜在的肾脏疾病新型疗法靶点

通过绘制迄今为止最完整且最详细的肾脏功能基因蓝图,研究人员就有望为肾脏疾病的诊断、预防策略和治疗手段铺平道路。

2025-02-24

Nature:揭示杜氏肌营养不良症发生背后的遗传机制有望帮助开发新型靶向性疗法

本文研究结果表明,称之为转录适应性的基于mRNA衰变的机制或许在杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白相关蛋白上调过程中扮演着关键角色。

2025-02-14