柳叶刀：AAV基因疗法，帮助遗传性失明儿童重见光明
该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性，能够显著改善视力及生活质量，此外，视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。
2025-02-24
Nature：人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因
本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性，并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。
2025-01-16
JAMA Ophthalmol：新研究表明一种新型基因疗法有望治疗莱伯遗传性视神经病变
lenadogene nolparvovec基因疗法在MT-ND4相关LHON患者中提供了持续的双侧视力改善，并证明了长期安全性。
2025-01-29
Nature：科学家如何利用遗传性的癌症风险来开发新型有效的个体化抗癌疗法？
本文研究不仅揭示了 BRCA2 基因在 DNA 修复中的新角色，还为改进现有的 PARP 抑制剂治疗提供了新的思路。
2025-04-28
治疗Leber遗传性视神经病变的新技术开发成功
研究表明，间充质干细胞可以将功能性线粒体转移到神经祖细胞中，从而恢复其功能。这揭示了LHON的潜在治疗策略，并为未来研究提出了新方向。
2024-08-11
科研人员发展出治疗Leber遗传性视神经病变的新技术
该研究将LHON患者的尿细胞重编程为诱导多能干细胞，并进一步分化为神经祖细胞。研究通过与间充质干细胞共培养发现，线粒体功能显著改善，正常线粒体DNA的比例增加。
2024-08-19
“免疫‘特种部队’升级！Nat Immunol：遗传修饰的自然杀伤性细胞有望在人类癌症免疫疗法中展现巨大希望
来自西班牙庞培法布拉大学等机构的科学家们找到了一种方法让NK细胞能突破肿瘤的防御，并重新获得战斗的力量。
2025-04-08
EMBO Mol Med：科学家提出有望改善人类遗传性乳腺癌治疗的新方法
本文研究结果识别出了FLT1或能作为治疗对PARP抑制剂耐药的BRCA1/2突变乳腺癌患者的新型潜在治疗性靶点。
2024-09-02
「生酮饮食携手肠道微生物」Cell Rep：生酮饮食通过增加机体抗炎性化合物水平来治疗自身免疫性疾病
研究结果表明，饮食可以通过改变宿主机体的代谢模式来改变肠道微生物的免疫调节潜能，强调了采用综合性方法来研究饮食-宿主-微生物群落之间相互作用的重要性。
2024-11-21