4篇Nature论文通过分析古人类基因组数据，追溯了人类疾病的遗传痕迹和地理起源
4篇论文表明，这个由5000个古人类基因组组成的大型数据集作为一种精确的工具，当与对当今人类 DNA 数据的分析以及其他几个研究领域的投入结合在一起时，能够提供对疾病的新见解。
2024-01-29
父亲遗传给女儿的X染色体上很大一部分基因或都处于表达沉默状态！
当父亲X染色体上的基因处于表达状态时，其在母亲X染色体上就会适度表达，但当父亲X染色体上的基因处于沉默状态时，其在母亲X染色体上就会高度表达。
2024-03-15
Cancer Cell | 复旦大学江一舟/邵志敏/胡欣通过遗传相互作用揭示了乳腺癌独特的生物学和治疗意义
该研究通过基因组学的整合分析及治疗队列和功能实验的验证，系统性功能解析了乳腺癌基因组变异互作对疗效的影响。
2024-04-13
Mol Ther | 吴皓/杨辉合作研发新型基因编辑工具成功实现遗传性耳聋DFNB9基因治疗
本研究通过单个AAV载体携带CRISPR/Cas13 RNA单碱基编辑系统emxABE，实现了OTOF Q829X遗传性耳聋小鼠安全有效的递送及更高的治疗效率
2023-12-19
《JAMA·肿瘤学》：哈佛团队发现，携带种系遗传变异的40岁以下乳腺癌患者，发生第二次乳腺癌的风险飙升427%！
这项研究强调，遗传学检测对于40岁及以下的年轻乳腺癌患者很重要，可以确定未来发生第二原发乳腺癌的风险。
2024-05-10
Nature：利用新开发的Slide-tags技术在单细胞分辨率上构建组织内细胞遗传活动的空间模式图谱
当科学家们想要在分子水平上研究心脏或大脑等器官内的单个细胞时，他们通常会将组织打碎来分析细胞。这提供了有关基因活性的丰富细节，但无法保留细胞在组织中的位置信息。
2023-12-26
Ionis罕见遗传性疾病新药III期研究成功，即将申报上市
Ionis宣布其在研新药Olezarsen用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征（FCS）的III期Balance研究取得积极结果，达到主要疗效终点，能够显著改善患者的甘油三酯水平，同时也展现出良好的安全
2023-10-16
Science：首次将自闭症遗传风险与大脑中观察到的细胞和基因活性相关联在一起
本项研究为理解自闭症谱系障碍患者大脑中发生的分子变化，例如它们发生在哪些细胞类型中，以及它们与大脑回路的关系，提供了一个强大而精细的框架。
2024-06-03
Environment Int：特殊的微生物代谢产物或能作为帕金森疾病发生的风险因素
来自维也纳大学等机构的科学家们通过研究发现了一种特殊的微生物代谢产物或能破坏产生多巴胺的神经元，进一步研究结果表明，这或许就会促使机体产生帕金森疾病样症状。
2023-10-18