Nat Chem Biol：揭示引起人类神经变性疾病的遗传突变的潜在新来源
来自中国复旦大学等机构的科学家们通过研究发现了导致诸如亨廷顿氏症等罕见疾病的基因突变的另一种潜在的原因。
2023-08-23
甘丙素受体3−--治疗视网膜变性的新药理靶点
甘丙肽受体(GALRs)属于蛋白偶联受体(GPCRs)家族，包括GALR1、GALR2和GALR3三个亚型。GALR广泛分布于神经系统，但也在非神经组织中表达。
2023-02-06
PNAS：精准基因组编辑有望治疗遗传性视网膜疾病
在一篇新的论文中，研究人员解释了精准基因组编辑试剂如何在遗传性视网膜疾病（inherited retinal disease, IRD）中实现了精确的基因校正和疾病拯救。
2022-09-27
Circulation Res：对一种负责控制细胞收缩能力的基因进行有效控制或有望帮助开发治疗人类视网膜疾病的新型疗法
来自图宾根大学等机构的科学家们通过研究揭示了血管畸形是如何在小鼠体内发生的，相关研究结果或有望帮助开发治疗人类视网膜疾病的新型疗法。
2022-08-24
Nat Commun：一次性碱基编辑有望持久治疗遗传性视网膜变性
在一项新的研究中，来自加州大学欧文分校等研究机构的研究人员发现碱基编辑可能为遗传性视网膜变性患者---特别是莱伯先天性黑朦（Leber congenital amaurosis, LCA）患者---提
2022-04-10
PNAS：揭示DNA修复和人类罕见神经变性疾病发生之间的神秘关联
来自Francis Crick研究所等机构的科学家们通过研究将引发AOA2的遗传和分子改变拼凑在了一起，相关研究结果或有望帮助开发新型AOA2的治疗性手段。
2022-01-29
Cell：揭示tau蛋白在人类神经变性疾病发生过程中所扮演的新角色！
来自Buck研究所等机构的科学家们通过研究利用先进的蛋白质组学技术绘制出了tau蛋白的相互组图谱，从而就能揭示tau蛋白在神经变性疾病发生过程中新角色；研究者发现，突变的tau或会影响人类神经元中线粒体的功能，同时他们还揭示了tau如何从神经元中释放以及扩散到大脑中，这一病理性过程或与疾病进展密切相关。
2022-01-29
Cell Rep：科学家发现一种新型的DNA修复机制 或有望帮助开发治疗癌症和神经变性疾病的新型靶向性疗法
来自哈佛医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种新型DNA修复机制，其或有望为癌症和神经变性疾病研究提供潜在的治疗性靶点。
2022-01-29