Sci Trans Med：罕见蛋白或许与精神分裂症有关
2017年1月5日/生物谷BIOON/---最近，来自约翰霍普金斯大学的研究者们发现了一类叫做“Thorase”的蛋白质的罕见突变，这一突变会导致大脑神经元之间连接的受体的破坏。通过利用抗癫痫药物perampanel靶向Thorase的功能，科学家们称他们能够成功缓解小鼠的社交障碍。“我们的研究表明Thorase的活性与行为异常之间的关系，其中可能包括精神分裂症”，该研究的作者，来自约翰霍普金斯大
Neuron：罕见细胞帮助小鼠重新分辨颜色
2017年12月25日/生物谷BIOON/---最近，来自科罗拉多大学医学院的研究者们揭示了小鼠颜色感知的复杂性，这一发现对于治疗人类相关疾病提供了新的思路。相关结果发表在最近一期的《Neuron》杂志上。（图片来源：CC0 Public Domain）该研究是由来自科罗拉多大学医学院的神经学与解剖学系助理教授Maureen Stabio博士等人共同作出的，该研究揭示了一种叫做M5的罕见细胞对于颜
PNAS：DNA重复序列引发罕见运动障碍
2017年12月13日/生物谷BIOON/---最近，来自麻省总医院的研究者们发现了一类罕见的基因突变，或许能够解释罕见的神经紊乱疾病—“X染色体相关张力失常引发的帕金森症（XDP）”的发病原因。XDP患者主要有两类病征：张力失常以及帕金森症。这一发现发表在最近一期的《PNAS》杂志上，文章作者是来自麻省总医院神经学系的Nutan Sharma医生、Cristopher Bragg医生以及Laur
FDA今日批准罕见血管炎首个新药
美国FDA今天宣布批准葛兰素史克（GSK）的Nucala（mepolizumab）扩大应用范围，用以治疗患嗜酸性肉芽肿性血管炎（EGPA）的成年患者。EGPA是一种罕见的自身免疫性疾病，可导致血管炎。Nucala是第一个FDA批准的专门治疗EGPA的药物。此外，FDA授予Nucala孤儿药资格。根据美国国立卫生研究院（NIH）的统计，EGPA（以前称为Churg-Strauss综合征）
罕见血液紊乱症靶向药物临床I期试验完成
2017年12月12日/生物谷BIOON/---最近召开的美国血液学会年度会议上的一项临床I期试验结果表明：对于恶性或晚期的系统性肥大细胞增多症（AdvSM），即一种罕见的血液紊乱疾病，一种靶向其遗传突变位点的实验性药物取得了快速与持久的治疗效果，而且并没有出现负面效应。这一药物名为BLU-285,其靶向的是常见于AdvSM中的KITD816V突变。“我们发现这一药物能够产生快速与持久的治疗效果，
儿童罕见病新药如何提速？
根据这个长达14页的指导性草案，儿科罕见病新药研究可能面临减免一些临床研究的需要。这个草案的中心，是如何减少需要服用安慰剂的患者的数量。和所有的新药研究一样，儿科罕见病临床试验需要对比控制组和治疗组的患者，从而发现新药的疗效。而控制组的患者接受的是没有药物活性的安慰剂。指南草案“可以消除对某些临床研究的需求。并且当需要儿童临床研究时，可以减少接受安慰剂的儿童数量，接受可能有用的药物”。
AJHG：科学家鉴别出一种因细胞常见蛋白水平降低而诱发的罕见疾病
2017年12月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表于国际杂志The American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自曼彻斯特大学的研究人员通过研究鉴别出细胞内部常见蛋白水平下降会诱发的一种新型疾病。图片来源：University of Manchester β-肌动蛋白是细胞中含量最丰富的一种蛋白质，其负责细胞的形态，同时还能促进细胞运动，
30亿美元重磅新药问世 FDA批多款罕见病新药
时间过得飞快，转眼2017年已经接近尾声。在刚刚过去的11月份，美国FDA共计批准了6款新药，保持了今年一直以来的良好势头。扳着手指算一下，过去11个月中，FDA总共批准了41款新药，这个数字已接近去年的两倍，预计今年批准的新药数量将超过45个。审批速度依旧给力，6款新药陆续问世在这6款新药中，没有抗癌药物在列，这和之前的10个月稍微有些不同(之前10个月抗癌药物占据了较大比重，共计11款抗癌新药
FDA今日批准罕见病新药Mepsevii
美国FDA宣布批准Ultragenyx Pharmaceutical的新药Mepsevii（vestronidase alfa-vjbk）上市，治疗VII型粘多糖贮积症（MPS VII）。这是首款经美国FDA批准，治疗儿童和成人MPS VII患者的创新疗法。MPS VII是一种极为罕见的遗传病，全球影响了不到150名患者，而且每一名患者的症状都有所不同。但绝大多数患者会有严重的骨骼异常