《科学》重磅：“无药可救”的致命罕见脑病，终于迎来治疗方法！
通过骨髓移植替换具有缺陷的小胶质细胞，可有效阻止ALSP疾病进展。在小鼠模型和人类ALSP患者中，这种策略成功阻止了疾病进一步恶化，为目前“无药可治”的致命神经系统疾病带来新希望。
2025-07-14
在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例，标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑，若疗效及安全性获进一步验证，或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
平行推进、无缝衔接……药明康德这样助力罕见病疗法开发
2025-02-25
关注罕见病，关注突破性疗法及药明康德CRDMO的价值
2025-05-20
一针改写大脑 DNA，罕见脑病小鼠迎来生机
随着这项研究的推进，我们有理由相信，个性化基因疗法距离临床应用又近了一步，那些曾经被视为 “绝症” 的神经系统疾病，或许在不久的将来将迎来全新的治疗转机 ！
2025-07-30
Cell:基因魔剪再进化_一针逆转“交替性偏瘫”，为罕见病患儿点亮希望之光
研究人员利用最前沿的基因编辑技术，不仅在细胞层面成功“修复”了致病基因，更在动物模型中实现了生命体征和行为的惊人逆转，为开发“一次性治愈”的基因疗法迈出了关键一步。
2025-07-26
阿斯利康10.5亿美元收购的罕见病新药首个关键III期研究成功
HypoPT是一种罕见的内分泌疾病，由PTH缺乏引起，其特征是血液中钙和磷水平的调节受损。这种生理作用失调可导致临床表现，包括对肾脏和骨骼的负面影响。
2025-03-19
从实验室到患者，药明康德赋能罕见病药物创新浪潮
2025-03-10
十年顽疾终获确诊：上海六院风湿免疫科成功诊治罕见Buschke硬肿病
近日，上海交通大学医学院附属第六人民医院风湿免疫科成功诊断并治疗一例罕见的糖尿病相关Buschke硬肿病（Scleredema of Buschke）。
2025-06-09
研究揭示小麦抗白粉病和条锈病基因新模式
研究团队通过将野生二粒小麦与普通小麦高产品种进行杂交和连续回交，经过分子标记辅助选择，已经创制出携带MlIW170/Pm26和YrTD121的高产抗病新种质。
2025-06-16