赛诺菲收购Blueprint，加速罕见免疫疾病领域布局
赛诺菲通过收购 Blueprint，以 91 亿美元现金 + 4 亿美元潜在 CVR 获得其明星药物 Ayvakit 及早期免疫管线，补强罕见病与免疫学领域竞争力，预计 2025 年第三季度完成收购。
赛诺菲收购Blueprint，加速罕见免疫疾病领域布局
赛诺菲通过收购 Blueprint，以 91 亿美元现金 + 4 亿美元潜在 CVR 获得其明星药物 Ayvakit 及早期免疫管线，补强罕见病与免疫学领域竞争力，预计 2025 年第三季度完成收购。
Nature子刊：房颤竟是一种自身免疫疾病？
这项研究明确了树突状细胞和淋巴细胞对心房健康、心肌钙处理以及心律失常的影响，证明了常见的房颤风险因素会导致靶向心房心肌细胞膜蛋白的自身抗体的产生。
《自然》：蔡立慧团队揭秘罕见AD致病突变背后机制，CDP-胆碱或成疾病通解
ABCA7 LoF变异会扰乱神经元中的磷脂酰胆碱代谢平衡，导致多不饱和磷脂酰胆碱水平降低、线粒体功能异常、细胞氧化应激增加，最终引发β-淀粉样蛋白分泌增多和神经元过度兴奋等阿尔茨海默病的典型病理特征。
Science：人工智能和实验室测试相结合，可以预测罕见基因变异带来的疾病风险
研究人员利用超过100万份电子健康记录，为10种常见疾病构建了AI模型。然后，他们将模型应用于已知携带罕见基因变异的人群，生成一个介于0和1之间的分数，反映罹患该疾病的可能性。
北京天坛医院成立罕见神经疾病临床与转化中心，开启诊疗新纪元
天坛医院依托国家神经疾病医学中心的资源优势，整合 45 年神经病学发展积淀，成立“罕见神经疾病临床与转化中心”，构建“临床诊疗—实验研究—产业转化”三位一体的创新体系。
十年顽疾终获确诊：上海六院风湿免疫科成功诊治罕见Buschke硬肿病
近日，上海交通大学医学院附属第六人民医院风湿免疫科成功诊断并治疗一例罕见的糖尿病相关Buschke硬肿病（Scleredema of Buschke）。
Nature：特定RNA修饰或会促进自身免疫性疾病的发展
本文研究揭示了RNA糖基化在免疫逃逸和细胞凋亡后清除中的关键作用；通过一系列体内外实验，研究人员证明了N-糖链能掩盖RNA上的acp3U从而阻止其激活TLR3和TLR7。
看完这篇Cell系列综述，你就能理解自身免疫疾病与癌症免疫疗法的下一个风口
ADAR1 的故事是一个完美例证，展示了基础生物学研究如何揭示生命的基本规律，并最终为重大疾病的治疗带来革命性突破。