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研究人员完成基因组结构变异检测基准测试

研究成果提供了当前小麦基因组检测结构变异的最优分析流程，并证明了低覆盖度PacBio HiFi三代测序检测结构变异的能力，为大规模群体的结构变异研究提供了理论与技术支持。

2024-09-17

在这项新的研究中，这些作者分析了1765名神经母细胞瘤、尤文肉瘤或骨肉瘤患者、943名未受影响的父母和6665名无关的成人对照者的高覆盖率生殖系全基因组测序数据，寻找隐藏的致病基因变异。

2025-01-15

该研究不仅为菠菜性染色体进化提供新见解，同时为挖掘菠菜重要农艺性状相关基因，加快菠菜分子设计育种奠定重要基础。

2024-08-18

该研究为碱基编辑器的安全性评估提供了重要的科学依据，强调了在临床应用中需谨慎考虑脱靶结构变异的风险。

2024-11-16

该研究发现，位于胞质侧的FlgX蛋白构成空肠弯曲杆菌复杂鞭毛马达结构的新组分，能够与MotA的胞质部分相互作用并稳定马达中的定子环。

2025-01-25

研究人员在1,294种血浆代谢物和1,396种尿液代谢物中，鉴定出192对显著的基因-代谢物关联，其中包括73个与代谢相关的新基因。

2025-01-08

该研究首次系统性地研究了罕见蛋白编码基因变异对卵巢老化的影响，扩展了我们对卵巢老化遗传机制的理解。

2024-09-21

该文章发现细胞结构调控早期 TCR 信号传导，并决定在抗原反应中幼稚 T 细胞的细胞分化。

2024-08-10

本文研究中，研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

本研究通过全外显子组测序在两个非关联的系统性自身免疫疾病的病人中鉴定到一个非常罕见的异质性TNIP1Q333P变异，该变异与自身免疫疾病的发生密切相关。

2024-08-20