MedComm：特殊基因的突变或能通过调节糖酵解通路来破坏T细胞的分化
这项研究强调了代谢灵活性在免疫细胞功能中的重要性，并表明，恢复糖酵解的活性或能增强DOCK8突变个体机体的免疫反应。
2024-10-19
Cell：首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响
在这项研究中，作者使用了功能强大的显微镜，并通过计算分析填补了视觉分析中的空白，将突变蛋白与正常蛋白的细胞旅程进行了比较。
2024-10-31
Science：新研究揭示大脑发育中出现的体细胞突变可能促进精神分裂症产生
这项研究是探索单核苷酸变异在精神分裂症中的作用的一项开创性工作。研究者计划扩大研究范围，分析更多的个体，并利用新兴的DNA技术更详细地研究受这些体细胞突变影响的基因。
2024-10-19
Nat Commun：我国科学家揭示小胶质细胞在预防脊髓损伤后轴突变性中起着重要作用
这项新的研究借助Qu教授实验室开发的前沿体内多模态显微镜和光透明技术，首次展示了在生理条件下可视化脊髓中神经胶质细胞-节点相互作用的能力。
2024-10-27
Nat Neurosci：揭示Nf1基因突变破坏少突胶质细胞可塑性和运动学习
NF1是一种由Nf1基因突变引起的神经遗传综合征。患有 NF1 的儿童和成人容易出现学习困难和胶质瘤（神经胶质瘤）。
2024-07-07
JCI：新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化，从而导致V型成骨不全症
V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞，这种突变会导致形成极脆的骨骼。
2024-06-27
Blood J：特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力，导致病毒感染的风险上升
来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现，携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降，这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。
2024-05-19
Adv Sci：利用大脑类器官揭示线粒体POLG基因突变如何影响脑细胞
大脑类器官为我们提供了一个独特的机会，可以在细胞水平上了解疾病机制并测试潜在的治疗方法。这是朝着开发治疗严重癫痫等疾病的新疗法迈出的重要一步。
2024-12-25