Nature Genetics：序列特征与药物疗效的巧妙结合：无义突变治疗的未来
该研究提供了大量关于PTC翻译贯通的实验数据，并成功构建了能够预测药物效果的模型，为未来的个性化治疗设计提供了有力支持。
2024-09-01
Cell | 揭示人类胚胎克隆不均衡的奥秘：二细胞阶段已然不对称
该研究通过揭示人类胚胎在早期发育过程中存在的克隆不均衡现象，为我们理解生命起源和胚胎发育提供了重要的科学依据，同时也为临床辅助生殖技术的发展提供了新的思路。
2024-05-17
Nature研究揭开DNA损伤与癌症突变的神秘面纱
在人的一生中，人体内的所有细胞都会在基因组中积累遗传错误，即体细胞突变。这些遗传错误可能是由有害的环境暴露（比如吸烟）以及人体细胞中发生的日常化学反应引起的。
2025-01-20
Nature Genetics：基因组不稳定性驱动的克隆异质性：破解复杂核型急性髓系白血病（CK-AML）治疗难题的关键
该研究通过对CK-AML患者的单细胞多组学分析，揭示了复杂的克隆演化模式和潜在的靶向治疗策略。
2024-12-05
PNAS | 海南医学院任瑞宝/蔡望伟/上海交通大学陈竺揭示年龄和突变数对克隆造血大小的影响
该研究比较了长寿(年龄≥90岁)和普通(年龄60 ~ 89岁)老年组的CH，发现长寿老年组的CH患病率显著升高，TET2和ASXL1突变显著增加。
2024-03-13
Cell：时毅/章培君团队开发全新广谱抗病毒平台，阻断病毒突变逃逸
AMETA平台将高亲和力的人免疫球蛋白M（IgM）骨架与双特异性纳米抗体相结合，实现了对复杂病原体表位的多价结合。
2024-11-03
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
Cell：首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响
在这项研究中，作者使用了功能强大的显微镜，并通过计算分析填补了视觉分析中的空白，将突变蛋白与正常蛋白的细胞旅程进行了比较。
2024-10-31
多项研究显示：母体年龄大能防止有害线粒体DNA突变的传播，而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变
随着科学的进步，我们对生命的理解也在不断深入。这些研究不仅为我们提供了关于女性生育年龄与线粒体疾病传递之间关系的新认识，更为未来的治疗和预防策略提供了可能的方向。
2024-08-12