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Cell:针对病毒蛋白A35的人单克隆抗体可防止猴痘病毒引起的死亡

这是首份人类抗体与猴痘病毒蛋白结合的晶体结构报告,提供了病毒弱点的精细图谱。这也是首次在人类血清中定量确定抗正痘病毒单克隆抗体。

2025-08-30

研究揭示引爆遗传风险的“雷管”——克隆性造血

这项研究不仅让我们对癌症的起源有了更深刻的理解,更为未来的精准预防和早期干预点亮了一盏明灯。

2025-07-22

Nature:罕见基因突变大幅增加多动症风险

研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析,鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。

2025-11-13

《自然·医学》:高准确率AI读片识突变!新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变,临床环境中AUC近0.9

用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新,也是精准医疗向前迈出的关键一步。

2025-08-18

连发3篇Cell后,克隆猴团队发表Nature论文,在干细胞来源的猴胚胎模型中模拟晚期原肠胚形成过程

该研究首次利用干细胞类胚胎模型,实现了体外模拟灵长类晚期原肠运动发育过程,并重现原肠运动阶段的关键发育事件,为深入理解灵长类早期胚胎发育机制,及发育异常引起的早发流产和出生缺陷提供了强大的创新研究范式

2025-12-06

FRBM:基因突变引发“醛风暴”——东亚人群肝病风险大揭秘

这项研究不仅为理解ALDH2*2基因突变如何增加肝病风险提供了新的视角,也为预防和治疗提供了潜在的方向。

2025-09-15

Nature Medicine:这个基因突变,会导致肥胖,但能抵御心脏病

这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖,但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低,且心脏病患病风险也低于体重指数(BMI)相似的同龄人。

2025-10-19

Science:泛素介导的线粒体自噬调节线粒体DNA突变的遗传

研究发现USP30酶过度激活会抑制泛素标记缺陷线粒体,导致突变线粒体DNA逃逸"质量控制系统"并遗传给后代;使用化合物CMPD39抑制USP30可在受精后创造"清除窗口",有效清除突变线粒体DNA。

2025-10-24

高龄父亲的精子易突变;吸烟男性更易得膀胱癌;群体尺度上的体细胞突变与选择

男性生殖系的正向选择提高了遗传疾病的患病率,增加了多态性水平,掩盖了人类种群中负向选择的影响。

2026-01-09